怎样治疗多囊肾,|多囊肾|,5191健康在线
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性肾病，发病率约为1／400-1／1000，我国约有150万患者，占到终末期肾衰替代治疗病因的5―10％。其主要特征表现为肾脏出现无数进行性增
【惠氏专栏】西罗莫司在治疗常染色体显性多囊肾病中的应用 - 中庸的博客 - 和讯博客
摘要：在制定相应政策和操作规则时, 应考虑老年人从透析中的所得的益处。这需要根据患者能否从治疗受益来判断，而不是考虑年龄本身，才能确保公正地
多囊肾西医病因生成2008-11-1220:34:05来源： 多囊肾西医病因常染色体显性遗传型多囊肾的遗传规律是：①男、女发病机率相等；②父母任何一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75%；③不患病的子女不携带囊肿基因，如与无常染色体显性遗传型多囊肾的异性婚配，其子女（孙代）不会发病亦即不会隔代遗传。真正非经父母遗传，由基因突变而致病者极少见。常染色体显性遗传型多囊肾存在遗传异质性，目前发现至少3种基因突变可引起本病。按基因发现先后分别称为PKD1、PKD2、和PKD3、PKD1突变是产生常染色体显性遗传型多囊肾的最主要病因，占85%～90%。1985年Reeders首次将PKD1基因定位16号染色体短臂1区3带3亚带（16p13.1）含三个同源基因位点（HG-A、HG-BTT和HG-C）每一痊点均编码poly（A）Mrna,且与PKD1基因同源性极高，在核苷酸水平大于97%，这使得多拷贝的5'端的测序变得极为困难。尽管如此，基因的全部序列仍于1995年得到确定。PKD1基因长52kb，含46个外显子，编码14148kb的转录产物。3'端为单拷贝区发。5'端为多拷贝区发。根据核苷酸序列推算出PKD1蛋白质----polycystin为一由4302/4303个氨基酸残基构成的糖蛋，相对分子质量估计为460000，与任何已知的蛋白质家族无同源性。Polycystin具多个细胞外粘附结构，C端位于细胞质内，N端位于细胞膜外区。鉴于如此巨大的结构及细胞外的多个粘附结构分别位于不同的外显子，不排除判别剪接的可能性。目前普遍认为polycystin为一多功能膜蛋白，可能参与细胞与细胞或细胞与细胞外基质的相互作用。PKD2基因占常染色体显性遗传型多囊肾的5%～15%左右，定位于4号染色体长臂2区2带（4q22），也已得到克隆。基因长5057bp，推测编码968个氨基酸，下对分子质量为110000，PKD2推蛋白结构与PKD1相似，有细胞内C端和N端，含6个跨膜区，推测属于电压激活的钙或钠通道家族。PKD3基因突变引起的常染色体显性遗传型多囊肾较前两者少见，目前研究不多，尚定位。常色体隐性遗传型多囊肾的遗传规律是，父母双亲为杂合子，其纯合子子代发病，发病概率为25%。远不如常染色体显性遗传型多囊肾常见，发病率约为1/1000～2/10000，无性别和种族差异。Blyth和Dckenden曾根据发病年龄和集合管扩张比例将常染色体显性遗传型多囊肾分为4种表型不同的亚型，即围产期型（集合管扩张超过或等于90%）、新生儿型（集合管扩张超过或等于60%）婴儿期（集合管扩张超过或等于25%）青少年期（集合管扩张超过或等于10%）并认为在一个固定的家族中仅存在一种表型，从而假设4种亚型是由4个不同的基因突变引起的不同疾病。然而，虽然在一个家族通常仅一种表型，但有许多报道发现在同胞中存在显著的差异性。目前大多数学者认为常色体隐性遗传型多囊肾是单基因病，其他非突变基因的修饰作用导致常色体隐性遗传型多囊肾临床和病理学表现迥异最近Zerres等人将常色体隐性遗传型多囊肾定位人6号染色体短臂上他们排除了常色体隐性遗传型多囊肾是PKD1基因或PKD2基因突变的杂合子的可能性，并发现了4个位于6号染色体上与常色体隐性遗传型多囊肾紧密连锁的微卫星探针，证实常色体隐性遗传型多囊肾证实基因位于TCTE1和D6S294两个探针之间的13cm区域内。迄今，基因连锁分析未发现遗传异质性。
基于常染色体显性遗传型多囊肾（即成人型多囊肾）的遗传规律，从优生的目的考虑可做好以下工作：1、婚前注意B超检查（特别是父母有多囊肾者），并避免双方都患本病的男女婚配，因为哪样会增加下一代的发病率。
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常染色体显性多囊肾的病因,常染色体显性多囊肾的症状
最佳答案一、常染色体显性遗传一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式就是常染色体显性遗传（AD）。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为：1.致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。2.患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变，这种情况一般见于那些突变率高的病种，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。3.患者同胞中约有1/2为患者，这在患者同胞数较多时明显。4.患者子代中约有1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者（杂合子），则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。5.每代都可出现患者，出现连续传递现象。6.AD中因显性表现方式的不同，可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。二、常染色体隐性遗传一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，即在杂合状态下不能表现出相应症状，这种遗传方式就是常染色体隐性遗传（AR）。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子（Aa）称为携带者（carrier）。常染色体隐性遗传具有以下特点：1.患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为1/4、1/2和1/4。2.患者同胞中约有1/4患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。3.患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。4．近亲结婚时，子女中发病风险增加。我们的爱结晶[博士十级]我们的爱结晶[博士十级]・到她家看看・她回答过的问题部落魅力：1级0/0快问智力：1级0/0广场活力：1级0/0回答采纳率达：25%（获得598朵）FriApr1012:40:38CST2009评价已经被关闭目前有0个人评论
目的：探索PPAR-γ激动剂治疗常染色体显性多囊肾病的作用及机制。方法：免疫组化和RT-PCR方法观察PPAR-γ在Han：SPRD大鼠不同表现型肾组织、人近曲小管细胞系(HKC)、囊肿衬里上皮细胞(