神经纤维瘤病 2003-8-2311:00:16神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约２５－５０％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到２０－５０岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。临床表现：1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着；2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样；3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常诊断依据：1.牛奶咖啡斑超过６个（每个直径＞１．５ｃｍ）和／或出现腋窝雀斑；2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；3.口腔损害和内脏损害；4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。治疗原则：1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。用药原则：1.若病人有癫痫发作，可选用１￣２种抗癫痫药；2.肿瘤压迫性疼痛，尽量手术切除，止痛药只能作为暂时的措施。辅助检查：1.对无明显或严重合并症的神经纤维瘤病，检查专案以检查框限“Ａ”为主；2.对有精神障碍、肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲亢或甲状腺机能减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤者或疑有颅内肿瘤、血管畸形、腹膜后巨大神经纤维瘤及消化道受累者，检查专案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。疗效评价：1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。【相关论坛】【打印】【关闭窗口】
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1.临床分型本病临床有七种类型。1型NF（典型神经纤维瘤）：占所有NF患者的85%以上。患者出现多数神经纤维瘤大小数毫米至数厘米不等并出现多数广泛分布的咖啡斑很少或无神经系统损害约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节2型NF（中枢或听神经瘤病）：与1型的区别为出现双侧听神经瘤。3型NF（混合型）和4型NF（变异型）：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤以上4型发生视神经胶质瘤神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传5型NF（节段型或皮节型神经纤维瘤病）：通常为非遗传性考虑由后合子体细胞突变所致可呈双侧性。6型NF（无神经纤维瘤病）：临床无神经纤维瘤仅见咖啡斑其诊断为咖啡斑必须在两代中发生7型NF（晚发型神经纤维瘤）：患者20岁后才发生神经纤维瘤是否为遗传性尚不明
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纤维瘤病又名为韧带样纤维瘤病、韧带样瘤或带状瘤，又由于其具有较其他软组织肉瘤更强的浸润性生长的能力而取名侵袭性纤维瘤病。好发于青壮年（20 ― 50 岁），尤以女性多见。病理形态常由长纺锤形成纤锥细胞及
论文题目：遗传性牙龈纤维瘤病和牙本质生成不全-II型致病基因的定位与克隆作者简介：肖尚喜，男，1969年12月出生，1997年09月师从于中国科学技术大学刘兢教授，于2001年03月获博士学位。遗传性牙龈纤维瘤病（Hereditarygingivalfibromatosis，HGF）是一种较罕见口腔遗传性疾病，有孤立和综合征两种发病形式。其主要的遗传方式为常染色体显性遗传。临床特征为上下颌牙龈或全口牙龈呈慢性、进行性、弥漫性增生肥大，严重影响美观和口腔功能。最近，该病的致病基因被定位于2p21区11cM的候选区域。为了进一步方便克隆HGF的致病基因，我们收集了国内5个HGF家系。利用2p21区域更精细的STRP标记，将候选区域定位于D2S2144和D2S2163两个位点之间，与Hart报道的候选区域有2.8Mb的重叠区。NCX1和CALM2过去一直被认为是2个重要的疾病候选基因，现已被反射杂种制图的结果排除在我们定位的候选区域之外。我们的SSCP突变筛选结果显示，该候选区域另4个重要的候选基因CYP1B1、PRKR、PRKCN、FEZ2以及应用Genscan、Genfinder和GRAIL预测出的功能与HGF相关的NCX1样的基因都与HGF无因果关系。此外，在收集的5个家系中，睢宁家系的所有患者都是在一周岁以内患病，而其它家系都在2岁以后才开始发病，因此我们称之为早发性牙龈纤维瘤病。该家系的致病基因不与2p21的STR标记连锁，全基因组扫描和连锁分析将该家系的HGF致病基因定位于5q13-q22的D5S1404和D5S1462两位点之间。首次运用家系连锁分析的方法为HGF表型异质性提供了分子遗传学基础。牙本质生成不全是一种常染色体显性遗传性疾病，其病因为牙本质生成和矿化紊乱。最近，该病的致病基因的候选区域已从D4S2691-D4S26926.6cM的范围缩小到GATA62A11-D4S15632.0Mb。我们利用国内5个DGI-II大家系，将致病基因的候选区域进一步缩小至800Kb。突变筛选试验的结果显示，在淮阴家系中，DSPP基因第三内含子剪接位点的供位GT突变为AT，在转录过程中可能导致DSPP基因第三外显子的缺失；在南京家系中，DSPP基因第一外显子的最后一位密码子CCA颠换为ACA（P17T）；在徐州家系中，DSPP基因第二外显子的第一位密码子GTT转换为TTT（V18F）。其它基因都没有与DGI-II呈因果关系的突变，只是发现了一些编码区的单核苷酸态（cSNP）。但我们不能排除这些基因的内含子和以及一些调节区可能存在的突变。800kb的区域相对较小、易于操作，因此我们构建了覆盖候选区域的BACcontigs，同时也构建了候选区域高覆盖率的BAC测序亚克隆库，为建立候选区域的转录图谱及测序提供了基础。关键词：遗传性牙龈纤维瘤病牙本质生成不全-II型定位候选克隆全基因组扫描连锁分析MappingandcloningofHereditaryGingivalFibromatosisandDentinogenesisimperfectatypeIIHereditaryGingivalFibromatosis（HGF）isanoralinheritablediseasecharacterizedbyaslowlyprogressiveenlargementofthegingivaltissuessurroundingboththemaxillaryandthemandibulardentitionwhichresultsinbothaestheticandfunctionalproblems.Recently,anautosomaldominantgingivalfibromatosislocuswasmappedtoan11cMintervalboundedbyD2S1788andD2S2298.Inordertorefinethepreviouslymappedregionandfacilitytheidentificationoftheunderlyinggenesresponsibleforthedisorder,wecollectedfivehereditarygingivalfibromatosisfamilieswhichweretypedbyuseofpolymorphicmarkerson2p21.Inthefourfamilies,thegingivalfibronmatosislocuswaslocatedtoanapproximately8.7cMregionon2p21whichoverlapsby2.8Mbwithpreviouslymappedinterval.High-resolutionradiationhybridmappingshowedthattwoimportantgenes,CALM2andNCX1whichpreviouslymappedtoHGFcandidateintervalwereoutsideoftheHGFcriticalregion.SSCPanalysisandsequencingofcodingregionofcandidategenesCYP1B1,PRKR,PRKCN,PEZ2andtheotherrelevantgene（NCX-like）whichwaspredictedbyGENSCAN,GENFINDERandGRAILfailedtorevealanydisease-specificmutationsinaffectedindividualsandnormalcontrols,suggestingthatmutationsinthesegenesmaynotplayacausativeroleinthepathogenesisofdisorder.Allaffectedindividualsinthefifthfamily（SNpedigree）begantheirgingivalenlargementwithinoneyearold.OtherHGFfamiliestookonsetaftertwoyearsold.SowecalledtheSNpedigreeas“early-onsettype”HGF.TheSNpedigreeHGFlocusdidnotcosegregatewiththeATRmarkerson2p21.Usingagenomewidesearchstrategyandlinkageanalysis,weidentifiedanewgeneticlinkage（Zmax=4.81θ=0.00）atapositionof111.97cMbetweenD5S1462andD5S1721fortheHGFphenotypetopolymorphicmarkersinthegeneticregionofchromosome5q13-q22.HaplotypereconstructionestablishedthecentromericboundarytoD5S1491,andthetelomericboundarytoD5S1453assumingcompletepenetranceandnophenocopy.DentinogenesisimperfectatypeIIisanautosomaldominantdisorderofdentinformationandmineralization.Recently,thecriticalregionhasbeennarrowedfromthe6.6cMD4S2691-D4S2692intervaltothe2.0MbGATA2A11-D4S1563intervalathumanchromosome4q21.Inthecurrentinvestigation,fiveextensiveChineseDGI-IIpedigreeswerecollected.LinkageanalysiswithSTRPat4q21regionhasfurtherrefinedthecandidateregiontoa800Kbinterval.Theresultsofthemutation-screeningassaywithPCR-SSCPandsequenceofDSPPgenehavedemonstratedthataGtoAtransitionwasdetectedinthedonorsplicesite（GT）ofintron3inHYpedigree.InNJfamilyallaffectedmemberscarryaCCAtoACAtransversionatcondon17（P17T）.AGtoTtansversationinthefirstnucleotideofexon2wasidentifiedinaffectedindividualsofXZfamily.OthergenesincriticalregionhavebeenexcludedfromacausativeroleinthepathogenesisofDGI-II.TheseresultshoweverdonotexcludemutationsinotherfamiliesoroccurredinnonCcodingandregulationalregionsofthesegenes,the800Kbcriticalregionisaneasilymanipulatedfragment.Therefore,theBACcontigsspanningthecriticalintervalwerecreatedandconstructionofBACsequencingsubclonelibraryhasbeenfinished.TheworkwillprovetobeacentralrecourceinthecreationofatranscriptionmapandthesequenceoftheregionandwillaidintheultimatecloningoftheDGI-IIlocusinotherDGI-IIoftheregionandwillaidintheultimatecloningiftheDGI-IIlocusinotherDGI-IIfamilies,KeyWords:Hereditarygingivalfibromatosis,DentinogenesisimperfectatypeII,Positionalcloning,Genomwidesearch,Linkageanalysis