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骨硬化症发病原因尚不明了。临床病例分析发现，骨硬化症的幼年恶性型是常染色体隐性遗传、成年良性型是常染色体显性遗传性骨病。骨硬化症大多数见于10岁以下儿童。 -骨科论坛由上海西郊骨科医院
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变形性骨炎 为一种成人的慢性骨骼病，其特征为骨局部代谢过强，骨组织被软化和增大的骨性结构取代。病患部位： 全身 所属科室： 骨科
骨硬化病(osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)Albers-Sahonberg病，或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。也有叫白恶骨或粉笔骨(chalk bone)。
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1病历摘要 患者，男，28岁，外伤摄片时发现右手骨质内见多发高密度斑点影，遂给予全面检查。结果发现掌骨、指骨、腕骨、趾骨、跖骨、踝关节、膝关节、骨盆髋臼及股骨颈部、粗隆部等处见大量大小不等的结节形、类圆形、椭圆形，条形高密度斑点影，双侧较为对称分布（图1～4）。颅骨、肋骨及脊柱椎体未见斑点影。查体：除外伤处，其余各关节活动自如，软组织无肿胀及红肿现象。实验室各项检查无阳性发现。患者自述既往身体健康，无传染病史，无潜水作业史。诊断：骨斑点症/脆弱性骨硬化。 2讨论 骨斑点症是一种罕见的无害的骨质硬化性疾病，又称弥漫性致密性骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。由Alber-shonberg于1915年首次报道。据统计发病率不足人群中的1/1000万[1]。至今病因不明，从胎儿至69岁以下年龄段均有报道，可有家族史，具有遗传性，男性发病率高于女性。本病多无临床症状，实验室检查无阳性。偶尔在放射线检查时被发现。 2.1病理 骨斑点症可分为泛发型，局限型。因斑点骨主要分布在干骺端和骨骺等软骨内化骨生长活跃的部位，故文献报道与软骨化骨的先天性成骨紊乱有关[2]。本病为松质骨内出现局限性多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块，少见于管状骨骨干部，与骨皮质和骨骺无关。镜下观察斑点状骨硬化为厚度不等排列紧密的骨小板，大多数与骨的长轴平行，少数呈斜行排列。有学者报道认为随年龄的增长骨斑点可有逐渐减少的趋势。 2.2X线表现 骨斑点症好发于手、足短骨，管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨，很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。病灶呈双侧对称分布，弥漫多发，且大小不一，可由数毫米至1.5cm不等。形态多为结节形、类圆形、椭圆形，越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影，其长轴与骨长轴一致，边缘光整，也可不规则，越靠近中心部位密度越高，边缘部位密度略淡。在髂骨及肩关节以髋臼和关节盂为中心，病灶呈放射状排列，部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯，关节面光滑，间隙匀称。周围软组织未见异常。Wilcom及Pillmore曾依据骨斑点症的不同X线表现，将其分为斑点结节型、线条型、混合型三种。本病属于混合型。 2.3鉴别诊断 （1）成骨性骨转移瘤：患者临床症状显著，有原发病灶，常见于脊柱，长骨的近端，并且转移灶不对称分布。（2）骨蜡泪样病：病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外，呈不规则条状骨硬化，常侵犯单侧肢体。（3）骨减压病：病变好发于长管状骨两端，很少发生于四肢短骨，成条索状硬化斑，并有囊状透光区。患者有潜水作业史。 骨斑点症虽是一种无害的疾病，不发生炎症、坏死及病理性骨折，但有资料报道骨斑点症有伴发骨肉瘤的趋势，应给予高度重视。论坛精彩推荐