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三种基因变异可控制血压 2008年04月09日17:33 美国研究人员近日表示，全球有1亿人在基因变异帮助下把血压保持在较低水平，他们罹患心脏病、肾病和中风的风险也被降低了。 科学家的研究重点是三种可能引发罕见的退行性基因病的基因。这三种基因都会影响肾脏处理盐分的能力。众所周知，盐的摄入量过高会引发高血压，但并不是每个口味重的人都会得这种病。 每个人都携带着一对NCCT、一对NKCC2和一对ROMK基因。如果体内上述三类基因中，同一类型的一对基因都发生变异，此人就会患上吉特尔曼综合征、巴特综合征等以低血压为症状的疾病。 霍华德·休斯医学研究所的理查德·利夫顿说：“我们利用能引发吉特尔曼和巴特综合征的基因变异的图谱，整理了我们观察到的成百上千种基因序列的变异，结果发现近2%的样本所携带的三种基因中，至少有一种基因存在单个基因变异的情况。” 利夫顿说：“与吉特尔曼和巴特综合征患者不同的是，这些人只携带单个变异基因，而不是一对。携带这些变异基因的人群患上高血压的几率减少了60%。这三种基因变异似乎能很好地控制住血压，直至人们步入中年。” 这一发表在《自然—遗传学》（NatureGenetics）杂志上的新发现将帮助科学家研制新药，并有助于人们理解肾脏处理盐分和调节血压的机理。新华网
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发布者：xwb 发表时间：2005/5/26肾小管的主要功能为重吸收肾小球滤液的水和溶质，通过泌氢泌铵维持酸碱平衡，对甲状旁腺激素、醛固酮、抗利尿激素应答发挥水、电解质调节作用。肾小管疾病发生在上述功能紊乱的基础上。肾性糖尿（renalglucosuria）是近端肾小管对葡萄糖再吸收功能减低而引起的疾病，又称家族性肾性糖尿或良性糖尿，本病临床上少见。肾性氨基酸尿是指氨基酸在体内代谢正常，但肾小管对氨基酸转运障碍为主的一类肾小管疾病，因尿中氨基酸丢失而导致氨基酸平衡失调。Fanconi综合征是一种遗传性或获得性近端小管复合转运缺陷病。主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿、全氨基酸尿、不同程度的磷酸盐尿、碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿；亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管性蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢性继发症，如高氯性代谢性酸中毒、低血钾、高尿钙和骨代谢异常等。儿童患者主要表现为佝偻病和生长发育迟缓，成人骨病以骨软化和骨质疏松为主。本病患者常无原发性肾小球病变，小球功能一般正常或与酸中毒相比不成比例。肾性尿崩症（renaldiabetesinsipidus）是指在血浆ADH正常甚或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出稀释尿的病理状态。病人的尿比重常持续＜1.005或尿渗透压＜200mOsm/kg.H2O。1953年Albright首先报导一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加患者，被命名为特发性高钙尿症（idiopathichypercalciuria,IH）。巴特综合征（Barttersyndrome）又称先天性醛固酮增多症或先天性失钠性肾炎，家族性肾性低电解质血症，肾小管性碱中毒,是由于肾小球旁器增生,引起肾素-血管紧张素-醛固酮体系（R-A-A）亢进,同时又有前列腺的分泌增多,使尿中氯、钠、钾排出增多，导致低血氯、低血钾以及代谢性碱中毒，但血压不高的临床综合征群。自1962年Bartter最初报道2例，到1990年，国内外共报道200余例，，女性多于男性，少数报告为常染色体隐性遗传病。我院报告4例，伴三例肾活检资料。Liddle综合征（LiddleSyndrome）又称遗传性假性醛固酮增多症（Pseudo-hyperaldosteronism），1964年Liddle等首次报告一个家族的6个病例，故又称Liddle综合征。我院1987年国内首次报导两例。主要表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒、低肾素和低醛固酮。发病机理未明，可能是一种常染色体显性遗传病，其缺陷是原发性肾小管不依赖醛固酮的离子交换异常导致过度潴钠排钾。及时治疗此类患者可完全逆转其全部症状及异常的生化改变。反之可发生高血压危象及低血钾的并发症而危及生命，亦可因缺钾性肾病继发肾盂肾炎及肾小动脉硬化症导致肾功能衰竭。
Alport综合症会尿血吗？血尿为Alport综合症（遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征、阿尔鲍特综合征）最主要的临床症状，男性病情较女性重，男性多在50岁前进入终末期肾衰，而女性则较轻，耳聋
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巯甲丙脯酸肾损害
除以上典型临床表现外，有文献报道了一些与典型所见不完全相符的病例，值得注意。Bettinelli 等在他们以9例高钙尿症的患儿为对象的研究中发现其中5例经基因检测诊断为aBS(当时称作BS 的第一型)，但3例均无低钾血症及
三种基因变异可控制血压
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