黄医生:你好!我的宝宝查患尼曼匹克氏病,请问现在有什么比较有效的治疗办法吗?
尼曼-匹克病 2 例报告,临床医学论文,医药学论文
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林丽星个人介绍林丽星，女，1958年9月出生，汉族，福建莆田市人，中共党员，1983年毕业于兰州医学院医疗系，大学本科学历，学士学位，儿科主任医师，硕士生导师。一、专业及诊治特长长期从事儿科临床、教学及研究工作20年，积累了丰富的儿科临床及教学经验。熟练掌握小儿内科各种疾病的诊治及急、危、重病人的抢救，尤其擅长新生儿各种疾病的诊治及抢救。1993年在中国医科大学附属二院进修学习，使业务水平有了进一步提高。每年抢救急、危、重病人200多人次。同时每年承担兰州医学院本、专科的儿科学教学课程及儿科主治医师进修班、新生儿疾病与急救进展学习班的授课任务。总教学时数960学时，教学效果好。主持和参加科研成果7项,撰写专业学术论文40余篇,参编著作2部。二、荣誉及兼职1992年荣获兰州医学院青年成才奖。2001年被评为甘肃省卫生厅中青年学术技术带头人。兼任《中华实用医学杂志》编委。中华医学会甘肃分会会员。三、门诊时间及诊治病人数专家门诊时间：每周星期二下午，星期五上午；门诊总数：每年诊治病人人数可达3000多人次；住院总数：每年收治病人数300多人次；平均治愈好转率：98%以上。四、科研项目及获奖情况1、《新生儿微量血糖的测定及其影响因素的研究》项目，1996年通过甘肃省科委鉴定，荣获1995―1996年度甘肃省医药卫生科技进步三等奖，本人主持，排名第一。2、兰州地区产妇与新生儿微量血铜、锌、铁的含量及其影响因素的研究》项目，1994年通过甘肃省科委鉴定，达到国内先进水平。荣获1993―1994年度甘肃省医药卫生科技进步三等奖，，本人负责该课题，排名第二。3、《骨硷磷酸酶测定早期诊断新生儿先天性佝偻病的临床研究》项目，.甘肃省科委97攻关计划项目，1998年通过甘肃省科委鉴定，达到国内领先水平。荣获1997―1999年度甘肃省医药卫生科技进步二等奖。并于2000年获甘肃省科技进步三等奖。本人负责，排名第二。4、《婴儿接种卡介苗后的免疫状态及其关系的研究》项目，1999年10月通过甘肃省科技厅鉴定，达到国内领先水平，2001年获甘肃医学科技二等奖。2002年获甘肃省科技进步三等奖。本人主持，排名第一。5、《慢性咽炎的免疫状态及其相关因素的研究》项目，2002年通过甘肃省科技厅鉴定，达到国内领先水平。排名第二。6、《兰州市幼儿园丙型肝炎病毒感染的研究》项目，1994.4~1995.6.，参加该课题的现场工作，1996年通过甘肃省科委鉴定，达到国内领先水平。本人排名第四。7、《新生儿红细胞免疫功能测定及其影响因素的研究》，甘肃省自然科学基金项目，2002--2004，本人主持，排名第一。正在进行。五、主要发表论文1、卡介苗接种后结核菌素纯蛋白衍生物试验与T细胞亚群的关系，中华儿科杂志，2000,38（8）:504-505.第一作者.2兰州地区585例新生儿骨碱性磷酸酶测定及相关因素分析，临床儿科杂志，1999,17（6）:332，第一作者.3卡介苗提取液对PPD试验阴性者免疫效果观察，中国实用儿科杂志,2000,15（6）:369-370，第一作者.4新生儿卡介苗接种后T细胞亚群测定及相关因素分析，临床儿科杂志，2001,19（3）:146-147，第一作者.5兰州地区新生儿微量血糖的测定及其影响因素分析,中华儿童保健杂志,1997,5（4）:250-252，第一作者.6舒普深治疗小儿严重感染疗效观察,小儿急救医学，1999,6（4）:175-176，第一作者.7第V因子转变致新生儿肾静脉和静脉窦血栓形成,国外医学儿科学分册,1999,26（1）:56独译8儿童哮喘持续状态时吸入氦―氧的疗效,国外医学儿科学分册,1998,25（1）:44.独译.9兰州地区新生儿与其母微量血铜锌铁测定及其关系,新生儿科杂志,1995,10（5）:206~208.第一作者10.新生儿绿色气球菌败血症1例,新生儿科杂志,1993,8（5）:235,第一作者11.细胞、胆红素和光.国外医学儿科学分册,1995,22（1）:53，独译.12.在水痘潜伏期口服无环乌苷的剂量效应,国外医学儿科学分册,1997,24（5）:269-270，独译.13.卡介苗接种与细胞免疫的反应.实用儿科临床杂志,1995,10（2）:97~98，第二作者.14.儿童接种BCG后的细胞免疫反应.国外医学儿科学分册,1994,21（5）:277~278，独译.15.新生儿黄疸病因分析及其防治,兰州医学院学报,2001,27（2）,第一作者16.新生儿窒息后血糖、血气、心肌酶测定及其相关因素分析.兰州医学院学报,1998,24（3）:33-35，第一作者17兰州地区新生儿佝偻病的发病现状及早期预防,兰州医学院学报,1999,25（1）:47-48，第一作者.18.小儿惊厥的病因分析及预防,兰州医学院学报,1996,22（4）:59~60,第一作者19.兰州地区新生儿及产妇微量元素测定分析,兰州医学院学报,1995,21（1）:6-8，第一作者20.新生儿败血症的临床与细菌学检查,兰州医学院学报,1993,19（4）:218~220,第一作者21.双黄连粉针剂治疗小儿肺炎疗效观察,甘肃中医,1997,10（3）:16~17,第一作者22、796例新生儿前囟压监测分析,兰州医学院学报,1990,16（3）:164-165,第一作者23、尼曼―匹克氏病1例,兰州医学院学报,1990,16（1）:29，第一作者24、特发性肺含铁血黄素沉着症1例,兰州医学院学报,1989,15（2）:100,第一作者25、新生儿佝偻病与孕期保健，实用儿科杂志,2000,15（2）:91-92，第二作者26、兰州地区新生儿骨碱性磷酸酶测定与母亲妊娠相关因素分析,中国实用儿科杂志,1999,14（4）:253，第二作者.27、兰州地区新生儿微量血糖值的测定及研究,新生儿科杂志,1997,12（3）:116-117，第二者28、母乳性黄疸152例临床分析，中国儿童保健杂志，2000,8（3）:209，第二作者.29、产妇与新生儿微量血铜锌铁的含量及其关系,新生儿科杂志,1994,9（4）:177~179第二者30、104例婴儿肝炎综合征临床分析,临床儿科杂志,1992,10（4）:295,第二作者31、1.6二磷酸果糖治疗新生儿缺氧缺铁性脑病引起心肌损害临床观察.实用新医学,2001,（3）6:517.排名第二。32、先天性佝偻病的诊断与孕期保健,甘肃医药,1999,18（1）:1-3第二作者33、胎粪吸入综合征41例临床分析,兰州医学院学报,1997,23（3）:51-52,第二作者34、巨细胞病毒性肝炎33例分析,兰州医学院学报,1992,18（2）:113~114,第二作者六、学术会议交流情况1、625例小儿惊厥临床分析，1995年7月在全国儿科疾病诊治进展学术研讨会议交流2、肝脓肿误诊为急性白血病1例，1995年7月在全国儿科疾病进展学术会议上交流3、小儿惊厥的发病情况及病因分析，1995年6月在全国第七届小儿神经学术会议上进行大会交流4、新生儿败血症53例临床分析，1991年9月在全国首届围产新生儿学术研讨会上进行大会交流5、新生儿窒息后血糖血气心肌酶测定及其相关分析，1996年8月在西北五省区第三次儿科学时会议上进行大会交流6、成功抢救重症肺炎拌呼吸心跳停止1例体会，1993年9月在甘肃省第三届儿科学术会议上进行交流七、著作1、《病历与处方书写规范》一书1998由兰州大学出版社出版.本人参加编写此书的全过程,并负责组稿、审定及校对等工作，全书共173.2万字.2、参加编写《汉英临床医学词汇》一书2002年4月由兰州大学出版社出版。
能否上传影像资料？患者，男，4岁7个月，13kg，以“脾脏肿大四年半，吞咽困难一年余，语言・运动发育倒退半年于”为主述，于2006・8・10日入院。出生后40天无明显诱因出现黄疸，在当地医院就诊时发现肝脏，脾脏肿大，肝脏肋下平脐，脾脏肋下平脐,予对症治疗后，黄疸消退，肝脾肿大无好转。2003.8月到我院住院，骨穿发现骨髓少量蓝色泡沫细胞；颅脑CT：1左颞叶蛛网膜囊肿；2右侧脑室扩大，考虑为发育异常；3脑沟及脑室增宽。2005・8月，在××××××门诊，骨髓穿刺活检：增生明显活跃，M=28.5%，E=36%,M:E=0.79:1。粒系成熟阶段比例减低，余各阶段比例，形态大致正常。红系中以中晚红为主占30.5%，形态大致正常。成熟红细胞形态正常。淋巴细胞占33.5%，形态正常，巨型细胞及血小板不少。片尾可见少数细胞胞体大或巨大，核小，染色质固缩或早退化状，胞浆最丰富，浆内充满大小均匀的“泡沫”样物质，呈灰白色；查神经鞘磷脂酶活性为13.5nmol/17h/mgpr（正常范围7.0～13.7）、后一直给与中药口服，脾脏逐渐缩小。一年余前，出现进水饮食时呛咳，近1年长期咳嗽，咳痰，抗生素治疗无明显好转，半年余前出现语言・运动发育倒退，跌倒・无张力发作。不喜言语或言语时声音小，不肯走路，消瘦，无抽搐，无明显吐泻，为进一步诊治，来我院，儿科收入院。患病来患儿精神・食欲渐差，睡眠尚可，二便尚可。两岁时会走路，四岁前可说2～3字短句。第四胎第一产，孕40周出生时体重3.75kg，身长52cm，剖宫产。2月抬头，6月坐，12走，6月萌芽。正常节中各种疫苗。体格检查：T37.9。CP100次/分R21次/分，头围47.8cm,体重13kg,<3百分位数。身高103cm。慢性病容，发育不良，营养不良，有缺齿，有龋齿，声音偏小。神志清，精神欠佳，言语困难，吐词不清，能说单字，双肺可闻及少量痰鸣音及中粗水泡音，心脏听诊无异常。肝肋下未及，脾脏巨大，超过脐正中线5～6cm,下缘达髂窝水平。双瞳孔等大等圆，对光反射存在，双眼球水平运动正常，垂直运动受限，无眼震，余颅神经正常，四肢肌肉均有萎缩，肌力3+～4级，双上肢屈肌肌张力高，双下肢肌张力不高，站立不稳，行走不能。感觉无异常。四肢腱反射活跃，病理征阴性。实验室检查：2006.7.31，××一医院，头颅MRI:右丘脑后上方顶叶深部白质区近右侧脑室旁囊性病变；2006.8.3，**扶优医院，血常规：WBC6.3×109/L，N63.6%,L32.%,Hb117g/L,PLT111×109/L。血生化化验检查结果如下：丙酮酸4.00正常值3.0～9.0mg/L乳酸3.14mmol/L谷丙转氨酶13U/L谷草转氨酶83U/L总蛋白82.4g/L白蛋白39.1g/L总胆红素4.0umol/L一分钟胆红素1.60umol/L总胆固醇1.78mmol/L甘油三酯0.65mmol/L钾3.92mmol/L钠132.6mmol/L氯100.8mmol/L钙2.23mmol/L尿素6.77mmol/L肌酐11.7umol/L尿酸245.5umol/L葡萄糖3.8mmol/L碳酸氢根24.40mmol/L高密度脂蛋白0.55mmol/L低密度脂蛋白1.03mmol/L载脂蛋白A10.49g/L载脂蛋白B0.45g/L诊治经过：8.11，血常规：WBC5.75×109/LN52.3%RBC4.93×1012/L，HB127g/L。**院头颅MRI我院会诊意见:左侧脑室三角区囊肿伴梗阻;脑萎缩。8.14日，眼科会诊意见：未见樱桃红斑。8.17日转入神经内科，给予营养脑细胞、改善代谢，抗氧化剂，自由基清除剂，营养支持及对症处理，抗感染治疗。8.22日，头颅MRI+MRS:双侧额颞叶脑沟明显增宽，小脑及双枕叶、顶叶未见明显萎缩，右侧侧脑室三角区一囊性占位，与侧室相通，MBS示双侧额叶及基底节区NAA减少，NAA/Cr减少。8.12日及28日两次胸部正位片基本一样：双肺见斑片状模糊密影，右肺门稍浓密，心脏大小正常范围，双隔面光滑，双侧肋隔角锐利。经抗感染、补液，补充维生素及对症支持治疗，咳嗽、咳痰症状好转，出院继续康复治疗。讨论目的：诊断及鉴别诊断，治疗。费了好大的功夫终于打完了，5月25号出结果，现在看看大家的意见怎么样。我认为是尼曼匹克病C型。尼曼匹克病分为：A型――急性神经元病型；B型――不伴神经系统受累的慢性型；C型――慢性神经元病型；D型――NovaScotia变异型；E型――成人非神经元病型。C型患者通常在1-2年的时间内表现正常，2-4岁时逐渐出现以共济失调、癫痫大发作及丧失语言学习能力为起始表现的神经系统异常。肝脾肿大较A和B型为轻，一些患者可发生阻塞性黄疸。骨髓中有尼曼匹克泡沫细胞，通常5-15岁死亡。患者可有垂直运动的眼肌麻痹。是常染色体隐性遗传病。发病机理不同于A和B型，其血中鞘磷脂酶活性测定是正常的，是由于胆固醇酯化障碍致使内源性的胆固醇集聚在细胞内造成组织器官的损伤。致病基因是NPC1基因。鉴别诊断：神经节苷脂贮积症、MLD、海蓝组织细胞病等。1.尼曼-匹克氏病：①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥神经鞘磷脂酶活性测定降低2.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。3.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。4.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。5.Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊上一篇:Re:【讨论】如何办好农业科学讨论版下一篇:【求助】ELISA定性和定量测定结果的数据处理您的位置：医学教育网>>医学资料相关内容・Re:【细胞培养液】◆◆◆◆欢迎参加细胞技术版讨论◆◆◆◆・新环境挑战传统模式药品专业化营销脱颖而出！・Re:【请教】纯水中间水箱清洗消毒・食用菌（草菇）如何保鲜???・技术讨论版加分规则・Re:［讨论］腋臭术后血肿・Re:【下载】组织细胞定量分析技术已上传至公共邮箱・Re:【求助】肺病理片・【求助】哈兽研考研试题・
尼曼-匹克氏病,放射医学图库,放射医学图谱图片,放射医学技术治疗,考试试题,视频课件,下载免费,尼曼-匹克氏病：B.右膝和踝部骨密度减低，小梁粗稀，皮质变薄，干骺端杵状膨大，呈“烧瓶样”畸形.D.顶枕骨内外板和板障
这里提供尼曼－匹克氏病的病例的临床表现,症状,病症,病征,病因病理,并发症,诊断鉴别,用药；尼曼－匹克氏病的病例的治疗,护理,保健,诊疗,预防,禁忌；尼曼－匹克氏病的病例的药物,药品,器械,药方,偏方,处方,特效药,新
尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少
尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的…
疾病：化学检查 1。血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡。约8～10个。具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常。晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2。骨髓象含有典型的尼慢-匹克细胞。常称泡沫细胞。核细胞直径20～100μm；核较小。圆形或卵圆形。一般为单个。也可有双核；胞浆丰富。充满圆滴状透明小泡。类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查。可显示细胞浆内呈小泡泡状。与高雪细胞不同。在偏光下观察。小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性。胞浆内的小泡壁呈阳性。小泡中心阴性；酸性磷酸酶。碱性磷酸酶。苏丹黑均呈阴性反应。 3。血浆胆固醇。总脂可升高。SGPT轻度升高。 4。尿排泄神经鞘磷脂明显增加。 5。肝。脾和淋巴结活检均有成堆。成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。 6。X线检查：无特征性X线表现。在长期存活病例。由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松。髓腔增宽。骨皮质变薄。甚至长骨可出现局灶性破坏区。但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润。肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性。仅提供辅助诊断的依据。 7。测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性。各型酶的活性不同。