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巴特综合征

2009-12-09 www.huoguan.com A +

中文名:巴特综合征英文名:Barttersyndrome别 名:Bartter-Gietlman综合征;Bartter综合征;巴特尔综合征;异型继发性醛固酮增多综合征;继发性醛固酮增多综合征;肾小球旁器增生综合征;肾小球旁细胞增生症;肾小管碱中毒;先天性低血钾症;先天性醛固酮增多症;弥漫性肾小球旁细胞增生症;巴特氏综合征;血压正常性醛固酮增多综合征临床表现:

本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主http://www.huoguan.com。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓(51%)成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫、感觉异常,嗜盐、醋或酸味腌菜,肾钙化值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形火罐网。

并发症:

可并发低血钾、直立性低血压

诊断:

本病诊断要点为:1.低钾血症(1.5~2.5mmol/L)。2.高尿钾(>20mmol/L)。3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)4.高肾素血症。5.高醛固酮血症。6.对外源性加压素不敏感7.肾小球旁器增生8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病

鉴别诊断:

1.原发性醛固酮增多症可出现低血钾和高醛固酮血症,但有高血压和低肾素血症,对血管紧张素反应敏感。2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征)也呈低血钾性代谢性碱中毒http://www.huoguan.com。3.假性Bartter综合征由于滥用利尿剂,丢失钾和氯化物,出现低钾血症,高肾素血症和高醛固酮血症,但停用上述药物,症状好转。

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