你好;特综合征即Bartter综合征,以低血钾性碱中毒,血肾素,醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征.早期表现为多尿,烦渴,便秘,厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿.成人型常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%),抽搐(26%),较少见症状有轻瘫,感觉异常,遗尿,夜间多尿,便秘,恶心,呕吐,甚至肠梗阻,嗜盐,醋或酸味腌菜,直立性低血压,身材矮小,智力障碍,痛风,高钙尿症,肾钙化,进行性肾功能衰竭,佝偻病,镁缺乏,红细胞增多症等.
症状体征:
本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主.胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产.儿童型最常见症状为生长延缓(51%),其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%),多尿(28%),抽搐(26%),烦渴(26%)等.成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%),抽搐(26%),较少见症状有轻瘫,感觉异常,遗尿,夜间多尿,便秘,恶心,呕吐,甚至肠梗治疗方案:
1.补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾,剂量>10mmol/(kg・d),年长儿有时高达500mmol/d,但大剂量可致胃部不适和腹泻,难以耐受.2.保钾利尿剂可采用螺内酯(安体舒通)10~15mg/(kg・d)或氨苯蝶啶10mg/(kg・d).3.前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛(消炎痛),布洛芬,阿司匹林,可改善临床症状,纠正高肾素血症
预防及预后:
预后:婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水,电解质紊乱及感染而死亡.5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭.有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水,电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于慢性肾功能衰竭.预防:因病因目前尚无定论,无确切预防措施.回复时间:2009-10-911:33:54修改回答投诉如果您想得到更详细的健康指导建议,请您与网站特约专家进行在线咨询!