摘 要:目的确定家族性Creutzfeldt―Jakob病（CJD）的临床特点并探讨其可能的发病机制。方法对一个CJD家系进行系谱调查，并采用蛋白捕获法进行脑脊液14-3―3蛋白定量；应用PCR方法，结合DNA测序技术，检测朊蛋白（PrP）基因类型。结果（1）两代4例的发病年龄早于散发性CJD，而且有早发的趋势；（2）先证者脑脊液14-3―3蛋白为125ng／ml，高出截点13．9。倍；（3）先证者PRNP第788碱基和789碱基之间插入1个碱基A，致使PRNP第231位点发生插入突变；（4）患者弟弟及其女儿未发现有PrP基因突变。结论先证者为PRNP第231位点插入突变致家族性CJD，其临床表型与散发性CJD无明显不同，但发病年龄早于散发性CJD，同一家系患者死于同一年龄段。
