本症常并有寰枢椎畸形，或arnold-chiari畸形，此时神经受损的表现更为复杂。
先天性颅底扁平或颅底凹陷在未出现神经症状之前不易诊断，患者可能不到医院就诊，有时也因医师不能认识而被忽略。但部分患者伴有低发际，头面部发育不对称，斜颈或短颈畸形，这些表现常常引导医师作进一步的x线检查。
以寰椎为中心颅颈侧位x线片可以做以下测量。
chamberlain线由枕骨大孔后缘至硬腭后端的上缘边线。齿状突尖位此之上超过3mm为异常。有时，枕大孔后缘常在x线平片上显示不清，也可因颅底凹陷后缘也随之内陷，影响测量结果。
mcgregor线枕骨大孔后缘的最低点至硬腭后端连线。正常时齿状突尖位于此之上，但小于4.5cm。大于此值则说明颅底凹陷。此线避免了chamberlain线的缺点。
mcrae线枕大孔后缘至斜坡最低点的连线。此线无助于诊断，而用以表明齿状突凸入枕大孔程度。据mcrae观察，齿突位于此线之下时很少出现症状。反之则多有症状。
有时由于面部畸形，硬腭的位置发生改变，或齿突发育不良，上述测量准确性则受影响，在冠状面断层片上做下面的测量有助于诊断。
fishgold-metzger线两侧二腹肌沟连线（即双侧乳突基部内侧面连线）。齿状突尖与此线距离小于10.7mm，或与双侧寰枕关节边线之间距小于11.6mm时，则表明颅底凹陷。
klaus高度指数由鞍结节向枕内粗隆作一连线，齿状突顶点向此线所作垂线的长度即为高度指数。正常为40mm～41mm，36mm～40mm为颅底扁平，＞30mm为颅底凹陷。
断层摄片及ct扫描对了解该部位骨性结构的形态、相互关系，确定其发育缺陷有一定的帮助。ctm（脊髓造影加ct）及mri对了解神经受压的部位和程度是必要的。mri尚可以观察神经结构内部的病损状况，有时可以代替ctm及脊髓造影。
