又称为Klippel―Feil综合征或先天性颈椎融合畸形，系指两个以上颈椎椎间盘不发育或椎体问融合。主要表现为颈椎缩短。这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合。也叮为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融。畸形发生的原因并不清楚。在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的问叶组织发育障碍。当椎体终板成熟后椎体问叶组织不形成椎间盘组织或软骨化直至骨化．形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。短颈畸形常合并全身其他部位的严重缺陷．如脊柱侧凸及半椎体、心脏畸形、肾脏畸形、高肩胛症、颈肋及脊柱裂等，上述合并畸形町危及患者生命。
短颈畸形具有二：个临床特点即典型的三联症者（仅占32％）：
1．颈部短粗；面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽。呈翼状颈。
2．后发际低平。
3．颈部活动受限。由于椎体的融合。使颈椎的活动范围尤其旋转和侧弯明显受限
1．X线正侧位片显示短颈畸形部位。
2．MRI明确颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度。
临床表现、X线及CT、MRI足以明确诊断短颈畸形。短颈畸形表现有以下特点：
1．颈椎一个或多个椎间隙消失或部分消失（图2―1―22）。
2．两个或两个以上颈椎椎体和附件的部分或全部融合（图2一卜23、图2―1―24）。
3．椎体扁而宽，有时为半椎体畸形。
4．融合椎体的邻近颈椎节段增生、退变。椎管矢状径减小形成椎管狭窄。
5．可合并其他畸形。
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