一、病史及症状
1．病史提问：注意起病缓急，是否伴有发热、肝脾淋巴结肿大及进行性衰竭。
2．临床症状：头昏、乏力、心悸，不规则发热，多为高热；侵润组织器官症状：如黄疸、皮肤损害、浆膜腔积液等。
二、体检发现
贫血外貌，皮肤可有出血点、瘀斑、结节、丘疹或溃疡，胸骨压痛，肝、脾及淋巴结肿大，晚期出现黄疸及组织细胞侵润组织器官后出现的相应体征。
三、辅助检查
1.血象：全血细胞进行性减少，涂片可见少量异常组织细胞，偶见幼粒、幼红细胞。
2.骨髓象：多为增生活跃，可见数量不等的异常组织细胞，一般>10％，查到多核巨组织细胞为诊断主要依据，巨核细胞多减少。
3.组织病理学检查：正常组织结构破坏，查见各种异常组织细胞侵润可确诊。
4.细胞化学染色：酸性磷酸酶呈弥漫性阳性；苏丹黑染色阴性；中性粒细胞碱性磷酸明显减低。
四、鉴别诊断
恶性组织细胞病应与反应性组织细胞增多症、急性白血病、骨髓转移癌、再生障碍性贫血等疾病鉴别。
