原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病.其确切病因尚未明了.可发生于各年龄组.较多发生于女性.以14～30岁女性最多.三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现.亦可见于马凡综合征.系统性红斑狼疮.结节性多动脉炎等患者.以后叶脱垂多见.在某些病人中为遗传性胶原组织异常.电子显微镜下表现为Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂.结缔组织中心的胶原纤维进行性变性.纤维素沉积；弹力纤维离断和溶解.二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性.海绵层增生并侵入纤维层.海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积.瓣叶心房面局限性增厚.表面有纤维素和血小板沉积.脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出.朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起.瓣叶变长面积增大.严重者二尖瓣环扩张.同时.腱索变细.变长.扭曲.继之纤维化而增厚.腱索异常以瓣叶受累最重处为显著.由于腱索异常.二尖瓣应力不匀.导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性；腱索张力增加可发生腱索断裂.乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉.摩擦而引起缺血和纤维化.瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度.
部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后.以前叶脱垂多见.此外.亦可见于冠心病.心肌病.先天性心脏病.甲状腺机能亢进患者亦常合并二尖瓣脱垂.
正常情况下.心室收缩.乳头肌立即收缩.在腱索的牵引下.二尖瓣瓣叶相互并近.左心室继续收缩时室内压上升.瓣叶向左心房内膨出.乳头肌协同收缩.是腱索拉紧以防瓣叶外翻入左心房.瓣叶紧贴.瓣口关闭.此时瓣叶不超过瓣环水平.当二尖瓣的瓣叶.或腱索.或乳头肌.或瓣环发生病变时.松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房.导致二尖瓣关闭不全.二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常.即节段性收缩.可使腱索和瓣叶处于松弛关闭.引起和加重其过长.使二尖瓣收缩晚期发生脱垂.二尖瓣脱垂造成左心室收缩时二尖瓣返流.使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重.
