心脏有四个瓣膜：右房室瓣（亦称三尖瓣）、左房室瓣（亦称二尖瓣）、肺动脉瓣、主动脉瓣。心脏瓣膜的作用就是预防进出心脏的血液逆流，从而加重心脏负担。
二尖瓣脱垂综合症，是指各种原因使二尖瓣瓣叶和（或）腱索发生病变，而造成的一叶（多为后叶）或两叶，在左心室收缩时，向左心房内脱垂，导致二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。二尖瓣脱垂发病率高达1．4%~6%，是较常见的非风湿性心脏瓣膜病之一。
病因与病理
病因分原发性与继发性两种。原发性二尖瓣脱垂综合症是一种先天性的结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。
继发性二尖瓣脱垂综合症可见于马凡氏综合征、房间隔缺损、心肌病、冠心病、系统性红斑狼疮、风湿性疾病等。
二尖瓣脱垂综合症的病理特征是――二尖瓣粘液样变性，瓣膜过长或松弛。
病理生理
二尖瓣包括四个成分：瓣叶、瓣环、腱索和乳头肌。正常情况下，心室收缩，室内压上升，在乳头肌协同收缩下，腱索牵拉二尖瓣瓣叶使之互相靠近并紧贴，瓣口关闭，避免左心室的血逆流入左心房。
当二尖瓣的瓣叶、瓣环、腱索，或乳头肌发生病变时，左心室收缩可导致松弛的瓣叶在瓣口关闭后脱向左心房，导致二尖瓣关闭不全，二尖瓣返流，从而使左心房和左心室舒张期负荷加重。
临床表现
（一）症状：
多数病人可无症状。即使有症状，一般也具有间歇性、反复性和一过性的特点。
常见的症状有：胸部钝痛、锐痛或刀割痛，持续数分钟至数小时，与劳累或精神因素无关，含服硝酸甘油不能使之缓解。另外，可有不同程度的心悸、呼吸困难、乏力、头晕、昏厥等症状。
（二）体征：
心尖区或其内侧可闻及收缩中－晚期喀喇音，伴或不伴有收缩期杂音，典型者呈“雁鸣音”，有时杂音很响可掩盖喀喇音。收缩期杂音出现越早，出现时间越长，表明二尖瓣返流越严重。
当立位、屏气或吸入亚硝酸异戊酯时，可使收缩期杂音增强；而下蹲、用β阻滞剂，可使杂音减弱。
实验室检查
1、X线检查：多数患者心影无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者，左心房与左心室明显增大。
2、心电图检查：多数患者心电图可正常，部分患者表现为Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波双相或倒置。另外，还可见各种心律失常，如房性早搏、室性早搏、室上性或室性心动过速及不同程度的房室传导阻滞等。
3、超声心动图检查：对诊断本病具有特别的意义。可见二尖瓣前后叶突向左心房，并超过瓣环水平；左心室造影显示二尖瓣脱垂和返流。
诊断
临床诊断主要是根据典型的心尖区收缩中、晚期喀喇音和收缩期杂音，药物和动作对杂音的影响，以及心电图有辅助诊断价值，超声心动图检查可明确诊断。
并发症
1、充血性心力衰竭：多见于严重的二尖瓣关闭不全。腱索断裂或并发感染性心内膜炎时，也可出现。
2、感染性心内膜炎：凡仅有孤立性喀喇音者出现收缩期杂音，或杂音时限延长且出现原因不明的发热者，应考虑感染性心内膜炎的可能。
3、心律失常和猝死：二尖瓣脱垂者，易发生心律失常，以室性心律失常最多见。猝死偶可发生。
下列情况下猝死的危险性较大：严重二尖瓣脱垂伴左心室功能失代偿；复杂室性心律失常；QT间期显著延长；心室晚电位阳性；心房扑动或颤动伴预激综合症；年轻女性有黑蒙晕厥史，伴呼吸困难。
4、一过性脑缺血和栓塞：多由于脑栓塞所致，45岁以下的二尖瓣脱垂者发生率可达40%。也可发生视网膜动脉栓塞及体循环动脉栓塞（如冠状动脉、肾动脉、脾动脉等）。
治疗
1、无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作与生活，定期随访。
有晕厥史、猝死家族史，复杂性室性心律失常，马凡综合症者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。
2、有症状者给予对症治疗，如胸痛者可予β受体阻滞剂，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。硝酸酯类药物可加重二尖瓣脱垂，应慎用。
一过性脑缺血者，应使用阿斯匹林等抗血小板聚集药物，如无效，可用抗凝药物，以防脑栓塞发生。
3、手术、拔牙、分娩或侵入性检查时，应预防性应用抗生素，以防止感染性心内膜炎。
4、必要时手术治疗。腱索延长或断裂，瓣环扩大，二尖瓣增厚但运动良好无钙化者，宜行瓣膜修补术；不适合瓣膜修补术者，行人工瓣膜置换术。
