肥厚型心肌病的诊断与治疗进展http://www.100md.com肥厚型心肌病的诊断与治疗进展
惠汝太
许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1/500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。
一、肥厚型心肌病的致病基因
目前发现多数（50%一70%）肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为"先天性心脏病"。目前已发现至少13个基因400多种突变可导致肥厚型心肌病。编码下列蛋白的基因突变可致肥厚型心肌病：B-肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、仪一原肌球蛋白、肌球蛋白轻链必需链、肌球蛋白轻链调节链、肌动蛋白、饯.肌球蛋白重链、肌性LJM蛋白、肌联蛋白。两种基因突变以左室肥厚为主，常伴预激综合征：（1）I'RKAG2突变（AMP激活的蛋白激酶r-2调节亚单位），（2）溶酶体相关蛋白-2（LAMP一2）基因突变。
下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病：（1）心脏淀粉样变：老年人较多见，可通过腹部抽吸脂肪或心内膜活检确诊。无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌。一般不主张心脏移植。若移植，要肝脏心脏一同移植。（2）婴儿糖原储积病（Pompe病）：仅一1，4糖苷酶异常，麦芽糖酶缺乏。（3）Fabry病：x染色体相关，隐性遗传，溶酶体d一半乳糖苷酶缺乏，细胞内储积大量糖鞘脂。诊断：可通过测定血中仪.半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。治疗：补充d.半乳糖苷酶，基因治疗。（4）Noonan综合征：不超过4岁的小儿多见，常染色体显性遗传，编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2（PTPNll）的基因突变，导致"心一面综合征"。心脏发育畸形常表现为"肺动脉发育不全"性狭窄......
