【文 摘】目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行外周髓鞘蛋白（PMP22）基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应（PCR）加双酶切的方法。对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究，根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常。结果13个家系检测出PMP22基因重复异常，占所收集家系的92．86％；28例散发者检出PMP22基因重复异常，占散发病例59．57％。结论PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操作，目前为CMT1A型基因诊断首选方法。
