骨肉瘤（osteosarcoma）是指肿瘤细胞能直接形成肿瘤性类骨组织或骨组织的恶性肿瘤。骨肉瘤是原发性骨恶性肿瘤中最常见者，约占骨恶性肿瘤的1/3。骨肉瘤的发病率在男性略高，可发生于各级年龄，但最多见于11～20岁，其次为21～30岁，年龄越大，发病率越低。骨肉瘤多发生在骨骼生长发育的旺盛时期，其恶性程度又较高，因此是严重影响劳动生产力并危及生命的重要肿瘤之一，早期诊断及早期治疗具有特别重要意义。
骨肉瘤病因不明，其发生与下列因素有关。
①骨骼的活跃生长。
②放射线：实验证明凡能在骨骼内积存的放射性物质均可诱发骨肉瘤；某些骨疾患如骨巨细胞瘤、动脉瘤性骨囊肿或骨外肿瘤如乳腺瘤、视网膜母细胞瘤等的局部放射线照射治疗，偶尔可引起继发性骨肉瘤。
③遗传：视网膜母细胞瘤基因（Rb基因，位于染色体13q14，目前已知它是一种抑癌基因）突变或缺失的遗传性视网膜母细胞瘤患者，发生骨肉瘤的危险性远远高于一般人。近年发现一些骨肉瘤患者也有Rb基因的突变。
④病毒：实验证明，动物的骨肉瘤与病毒感染有关，但对人类骨肉瘤尚未有确切的材料说明与病毒的关系。
⑤良性骨疾患的恶变：如多发性骨软骨瘤、骨Paget病、骨纤维结构不良等可恶变而发生骨肉瘤，亦称为继发性骨肉瘤。
病理变化
骨肉瘤可发生于任何骨，最常见于四肢长骨，半数以上发生于股骨的下端及胫骨或腓骨的上端，其次为肱骨上端。颌骨、脊椎骨、肩胛骨和髂骨等较少见。长骨的骨肉瘤发病年龄较小，发生于扁骨者年龄较大。大多数骨肉瘤发生于骨的内部或中央，在长骨位于干骺端，肿瘤在骨髓腔内及向周围骨皮质浸润形成肿块。因骨骺软骨对骨肉瘤的浸润具有一定的抵抗力，在骨骺板闭合骨化之前（约17～20岁），一般不侵及骨骺端。少数骨肉瘤发生于骨表面，称为皮质旁骨肉瘤，其临床、X线和病理表现均与一般骨肉瘤不同。
肉眼观，长骨肿瘤位于干骺端的骨髓腔中央或为偏心性。一侧或四周的骨皮质被浸润和破坏，其表面的骨外膜常被掀起。在切面上可见肿瘤上、下两端的骨皮质和掀起的骨外膜之间形成三角形隆起，其间堆积由骨外膜产生的新生骨。此三角称为Codman三角，这在X线照片中可以显示出来。在骨外膜被掀起时，自骨外膜通往骨皮质的小血管因受到牵拉而呈垂直于骨皮质分布，在这些垂直的小血管周围，组织的血液供应丰富，故新骨形成增多，这些反应性新生骨小梁呈放射状与骨表面垂直分布（图17-7），在X线上表现为日光放射状阴影，这种现象与上述Codman三角在X线上对骨肉瘤的诊断具有特征性。骨肉瘤的切面呈多彩状，其外观取决于肿瘤性骨质及软骨的含量以及出血、坏死等继发改变的程度。例如，肿瘤性骨质成分较多时则肉眼观呈黄白色，质地坚硬，有砂粒小点或条纹；如软骨形成明显时则呈半透明状；在肿瘤细胞丰富部位则呈灰红色鱼肉状。镜下，骨肉瘤由明显间变的梭形或多边形肉瘤细胞组成，细胞大小不等，核形奇异，大而深染，核仁明显，易见病理性核分裂像。肿瘤细胞直接形成肿瘤性类骨组织或骨组织，是诊断骨肉瘤的最重要的组织学依据。所形成的类骨组织或骨组织在不同肿瘤或同一肿瘤的不同部位多少不等。往往可看到肿瘤性骨质发生过程中各阶段的形态，最早期在恶性肿瘤细胞间出现均质红染的胶原样物质，其后红染物质逐渐增多，将肿瘤细胞分隔疏远，构成小梁或片状的肿瘤性类骨组织（图17-8）。类骨组织可伴钙盐沉着，其内的肿瘤细胞固缩变小，形成肿瘤性骨质。骨肉瘤内也可出现肿瘤性软骨。
疼痛为早期症状，可发生在肿瘤出现以前，起初为间断性疼痛，渐转为持续性剧烈疼痛，尤以夜间为甚。恶性大的肿瘤疼痛发生较早且较剧烈，常有局部创伤史。骨端近关节处肿瘤大，硬度不一，有压痛，局部温度高，静脉扩张，有时可摸出搏动，可有病理骨折。全身健康逐渐下降至衰竭，多数病人在一年内有肺部转移。
X线片表现：骨质致密度不一。有不规则的破坏，表面模糊，界限不清，病变多起于骺端，因肿瘤生长及骨膜反应高起形成考德曼氏三角，有与骨干垂直方向的放射形骨针。
临床上对青少年有近膝关节的骨端疼痛，肿胀等应认真检查，根据病史、体征及X线片表现，大多可以诊断，必要时作活体组织检查。
应注意与下述病变鉴别：骨化肌炎、掌骨和骨结核性骨炎（此处骨肉瘤极少发生），慢性骨髓炎、骨囊肿与巨细胞瘤等。
