文章内容：当代医师杂志1996年3月第1卷第3期弓26）55家族性肌萎缩性侧索硬化症二例报告广东省汕头市中心医院神经内科黄家喜黄应明关键词家族性肌萎缩性侧索硬化症中罕见一种类型的遗传病.1958年首先由报道1983年国内首次谈氏报道3倒.但对本病详细家系报道不多.本文将一家系患病2倒报道如下.1病例与家系倒1女性,5岁.工人.于1992年3月3日人院.1991年11月颈及左臂酸痛,日渐于该部出现进行性肌无力伴肌肉萎缩,头下垂,抬头乏力.需用顼托扶助支撑,发音含糊,张口困难,伸舌不灵活,不能进干食,进食软食常呛咳.吞咽困难.双上肢上举力弱.持物常掉落地,全身肌肉有抖动惑.父母非近亲结婚,父有类似病况,已故世（见家系图）.工体查神志清楚,发音含糊,张口受限,伸舌困难,双侧舌肌萎鳍佧肌束颤动.咽反射弱,头稍下垂,硬肌力1级,颈,驱干及四肢日萎缩,左上肢日力级,右上肢肌力级,反射减弱,双下肢日力_～级,反射亢进,有自发日束颤动,掌颏反射阳性,霍夫曼征阳性,深浅感原无障碍辅助捡查:血,尿,便常规,肝功艟,血脂,血糖,,,均正常.顾～2倒穿刺脊髓造影.椎管通畅,颈髓轻度萎缩,肌电图示神经元性损害.左三角肌活检.神经源性肌菱缩.头颅1示延髓较缩小,前缘变直,颈髓轻度萎鳍.治疗采用综台治疗,肌注肌生,胞二磷胆碱,加兰他敏和苯丙酸诺龙.静脉滴注当归,丹参,生咏――葡萄糖及胰岛索葡萄糖疗法.口服激素,大量族维生索和维生索,结合中药辅以健脾胃,补气血等治疗措施.肌无力症状有改善,停药后再发,于发病后1十月因呼吸衰蝎而死亡.回忆发病年龄5岁左右,说话开始变声,自己伸舌发磋.说话含糊,进食缓慢,因舌肌运动障碍而不能将食物咽下,颈酸痛,头部下垂.抬头无力,加肢日内日渐变细,逐渐失去活动能力.最后瘫于康上,困吞咽困难.于发病后9十月困衰蝎而死亡.2讨论肌萎翁性捌索硬化症大多数为教发性,步数有家族性.统计,约有5～10为遗传性".家族性肌萎缩性侧索硬化症主要为常染色体显性遗传,也可能为隐性遗传,慢病毒感染及环境因素.卒家系调查分析,第1,代均有发病,可肯定为常染色体显性遗传.第1代同辈兄妹及第代目前仍未发病,但不能排除发病可能性,应追踪观察.本组临床特点成年发病,发病年龄分别为49.5岁,均以延髓,颈髓为首发症状,有上下运动神经元损害,肌萎缩及肌束震颤,腱反射亢进,病理症阳性和阳性家族史,本组耔台家族性肌萎缩性侧索硬化症诊断.头颅1示,延髓,颈髓缩小,日电圈和肌肉活检对本病诊断有参考价值.本病需与脊髓空洞症,颈髓压迫症等痰病鉴别.治疗:目前无满意治疗方法,采用综台性治疗.如应用脑循环,脑代谢,胰岛索葡萄糖疗法,激素及大量族维生索等措施.症状可暂时缓解,停药后症状可再发,尤以延髓,颈髓为首发症状,病程发展迅速,薄后不佳,本组2倒均发病后1年内死亡.参考文蘸1刘焯霖,桨秀龄,神经遗传病学.第一腹,北京:^氏卫生出版耻1988,1122邓荣昆等.肌萎缩1索硬化的病程进展.中国神垃许神疾病粤志1988.145.3谈延德等.出现大型染色体的家旗性肌萎缩性俩索硬化症.中华神垃精神科杂志1983,6:201,,7,（==
