家族性肌萎缩侧索硬化包括ALS1-ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、ALS痴呆帕金森综合征及进行性下运动神经元疾病等12种亚型,分别呈常染色体、X性染色体显性和常染色体隐性遗传.ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、ALS7、ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、ALS痴呆帕金森综合征及进行性下运动神经元疾病等呈常染色体显性遗传,X性连锁遗传的ALS呈X性染色体显性遗传,ALS1(D90A)、ALS2和ALS5呈常染色体隐性遗传.本文就家族性肌萎缩侧索硬化的最近研究进展作一综述.