进行性肌营养不良症的临床表现

■＆【进行性肌营养不良症的临床表现】

（1）假性肥大型（Duchenne型）

假性肥大型又可分为DMD型（恶性）和BMD型（良性）两种类型，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例。多于4、5岁前发病，一家兄弟数人（或姨表兄弟）可先后患者。早期可有假性肥大，常见于腓肠肌，其次为三角肌和臀肌。患儿由于骨盆带肌无力，步行蹒跚，摇摆，由于脊柱旁肌和腹肌无力，脊柱前凸，走路呈鸭步，由于髋部、膝部伸肌无力，从卧位起立时须行翻身俯卧，以手臂支地而使两膝直立，然后以两手攀扶下肢将躯干撑起，即高尔氏（Gowers）征阳性。患者上臂上举无力，由于肩胛附近肌肉萎缩、无力，肩胛骨常呈翼状耸起于背部，可见“翼状肩”。病肌反射迟钝或消失，也可累及心肌、呼吸肌，晚期可见心力衰竭。主要分为：

①杜兴氏（Duchenne）型（DMD型）：由Duchenne（1868年）首先描述，该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养不良症，呈X染色体隐性遗传。本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。然而，新生儿，特别是1岁之内的婴儿常常四肢肌力、活动正常，无法与正常婴儿鉴别，临床上最早出现的神经症状是：小孩开始走路时间延长，平均在15个月以后才能走路，伴有腓肠肌、臀肌等部肌肉的假性肥大，肌组织发硬。2~3岁后，可见小孩动作笨拙，跑跳等均不及同年龄的小孩，随之出现步行易跌，上下楼梯和蹲下后起立困难等。增地走路足不能着地，腹部前凸，双肩过度外展，头前伸而胸后仰，起步走路后躯干左右摇晃，表现特殊的步态，“鸭步态”，此时小孩常常不能蹲下，蹲下后即后仰，肩胛带肌群，特别是前锯肌、菱形肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起呈“翼状肩”，两臂平举困难。病孩卧床后起立常常需要从仰卧位逐渐转为俯卧位，然后逐步爬起。随着病程的进展，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。丧失行走能力的患者常常伴有膝关节屈是曲。最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。

②贝克氏（Bocker）型（BMD型）：由Becker（1959年）首先报道，与杜兴氏型同属一种遗传性疾病，亦呈X染色体隐性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病，平均发病年龄在11岁左右。该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期小腿腓肠肌假性肥大十分突出，偶有三角肌肥大，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。一般病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育，而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。

（2）面―肩―肱型（Landoury-Dejerine型）

属常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0.4~0.5/10万，多见于成年人，通常在20岁左右发病。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌。临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等；上臂、肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称“游离肩”，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面-肩-肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型肌营养不良症还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。该型对寿命影响不大。

（3）肢带型（Erb型）

属常染色体隐性遗传，男女均可发病，多在10-30岁之间起病。大多数病人以骨盆带肌、肩胛带肌无力、萎缩为首发症状，表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等，37%的肢带型肌营养不良症患者，在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛，腓肠肌压痛较明显。面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响。神经系统检查可见二头肌、三头肌腱、踝反射正常，偶有膝反射低下。

（4）远端型（Gower型）

由Gower首先报道（1902年），临床上很少见。属于常染色体显性遗传。此型病者男多于女，男女比约为5∶1。常在40~60岁之间开始发病。首先表现为手指运动笨拙，精细动作困难，少数病人可以垂足为首发症状。手或足的肌肉萎缩，逐步出现伸腕、足背屈等肌无力、赛跑不能和肌肉萎缩等。神经系统检查楞见手和足的骨间肌、蚓状肌萎缩，特别是鱼际肌萎缩最明显。疾病早期，肌腱反射正常，随疾病发展而逐步出现踝反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响寿命。