对于脊髓空洞症和其它许多神经性肌肉疾病的患者来说，肌肉萎缩或发育不全是非常普遍的。尽管肌肉萎缩所导致的最明显的后果是肢体的萎软，但实际上萎缩的肌群还会对患者的营养产生严重的影响。因为作为一个营养储存体或缓冲器，肌肉对于蛋白质、碳水化合物以及矿物质的代谢所起到的作用是不可替代的。这一缓冲能力的丧失或减弱会限制人体对于由诸如腹泻、呕吐及发烧所造成的营养失衡进行自我调节的能力。 在不进食的情况下，一天所需要降解的肌肉蛋白大概只相当于其肌肉总量的1%。然而，对于脊髓空洞症患儿来说，由于他们的肌肉量只有正常人的10%，更大比例的肌肉需要参与提供合成葡萄糖所需的氨基酸。而晚餐到第二天早餐间的正常非进食期所损失的蛋白质对于他们来说都可能是非常巨大的。 各型脊髓空洞症患儿在正常进食后2-3小时，他们血液中氨基酸的含量就会下降到相当于健康儿童进食至少8小时后才会达到的水平。Ⅰ型的脊髓空洞症患儿无法有效地代谢人体在非进食期的主要能量来源—脂肪酸。或者更确切地说，在这一期间，他们的血液和尿液中会含有较高值的未曾使用过的脂肪酸副产品。 科学家们不但还无法解释这些生化异常现象，也无法就此给予合适的药物治疗。但是遵循肌肉营养和代谢的基本原则对于脊髓空洞症患儿肌群的保持是会有所帮助的。
