库欣综合征(CS)是以高皮质醇血症为特征的一组临床综合征的总称,典型表现为满月脸、多血质貌、向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压、骨质疏松和继发性糖尿病等。
实验室检查
1、血浆皮质醇测定:正常人血浆皮质醇具有明显的昼夜周期波动,以早晨6~8时为最高。平均值为10±2.1ug/dl(276±58nmol/L),下午4时平均值为4.7±1.9ug/dl(138±52nmol/L),至午夜12时最低,平均值为3.5±1.2ug/dl(97±33nmol/L)。库欣综合征患者则昼夜节律消失,即清晨8时高于正常,而下午4时或晚12时不明显低于清晨值。
2、尿游离皮质醇(F)测定:正常成人尿游离皮质醇排出量为47~110ug/24h(130~304nmol/24h),平均值为75±16ug/24h(207±44nmol/24h)。库欣综合征患者大多明显高于正常。
3、尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)测定:正常成人男性平均值为31umol/24h,成人女性平均值为25umol/24h。
库欣综合征患者尿17-OHCS排泄量往往大于69umol/24h,具有一定的诊断价值。
4、血浆促肾上腺皮质激素ACTH测定:对库欣综合征的病因诊断有重要价值,肾上腺增生患者血浆ACTH多轻度高于正常,肿瘤在正常低值,异位ACTH综合征则明显升高,可达66pmol/L(300pg/ml)。
5、血电解质及血气分析:明显的低血钾性碱中毒,常见于肾上腺腺癌和异位ACTH综合征患者。
6、小剂量地塞米松抑制试验:
(1)1mg地塞米松抑制试验:午夜一次口服地塞米松1mg,次晨8时测血皮质醇,正常人血F抑制率超过50%,当1mg地塞米松不能抑制到对照值50%以上时提示有库欣综合征的可能。
(2)2mg地塞米松抑制试验:口服地塞米松每次0.5mg,每日4次,或每次0.75mg,每日3次,连服两天,分别测定服药后的血F和24小时尿F,正常人抑制率可超过50%,不能抑制到50%提示库欣综合征可能。
7、大剂量地塞米松(8mg)抑制试验:服用地塞米松每次2mg,每日4次,连续两天,测定服药后血F及24小时尿F,多数增生患者在服药后可抑制到对照值50%以上,肾上腺肿瘤或异位ACTH分泌综合征则多不能达到满意的抑制。
8、极大剂量地塞米松抑制试验:第一天上午8时采血测ACTH和皮质醇,午夜口服地塞米松8mg,次日上午8时、下午4时、午夜12时各服8mg,第二、第三日上午8时采血测ACTH和皮质醇,第二日上午7时至第三日上午7时留尿测游离皮质醇。阳性率明显高于8mg地塞米松抑制试验。
9、CRH兴奋试验:静脉推注hCRH1ug/kg,然后分别于注射前后0’、15’、30’和60’采血,测定ACTH和皮质醇值。肾上腺增生患者基础ACTH值较高,且能被CRH兴奋,注射CRH后ACTH升高超过50%。腺瘤患者自主分泌大量血F,反馈抑制垂体,ACTH基础值低于正常人,注射CRH后升高小于50%。异位ACTH综合征ACTH基础值较高,但不受CRH影响。