文章内容：;'二专'-二,÷当代帅杂志998年1月第3卷弟】期43'0一慢性进行性舞蹈病3家系调查分析湖南医科大学神经病学研究所（40008）高祚芝①枥晓苏唐北沙1临床资料慢性进行性舞踊病（',）是种常染色体显肚遗传病.我国】959年王祖贤函次报导本病本文报导3个家系】7例患者,其先证者如下先证者1（组11[2）酣×.女,37岁.】984:3月始现双手不自宅运动.逐渐加,并累眨敢下破煦面部.伴智力渐下降,表现为记忆力羞.反应迟钝,思维幼稚.1987年3月始现言语不清,吞咽难,工―――――/',/\/,,步巷不稳.进行性痴呆.病;=『后无咽痛及关节疼痛史家旗中有娄似患者7人（详见家系圈）体查:记比力差.不能计算.构音障碍,咽反射消失.无脑干反射:而部鬼脸样动作.四肢不自主运动.指鼻试验不柞.轮替不能.跟膝胫试验（+）,-,.征（一）示轻度脑萎缩.肝功能常裂隙灯下未见―环^院后给予氟哌啶醇,异肼冶疗,不白丰运动缓解出院-广吕工玉=_[1丑太●市^民羹蒜●压茸说明:?■为起病年.为兄亡年龄曲瑰年.耐圈术系田谱199831先证者2（组5）龙××.男.57岁=1984年月起出现四肢不自主运动.双手笨拙,常无意]破东西,伴行走不稳.记忆力下降.988年元月以来.言语粗,不知羞耻.家有类似患者5人（详见家系图）.体查:表情欣快,幼稚,记忆力下降:仝身不自主运动,挤眉再跟,努嘴,耸肩,四肢不自主舞蹈样动作.四肢肌力4级.肌张力增高,膝反射亢进.有髋踝阵挛.无病理征.示重度脑萎缩,脑室扩大.正常,肝功能正常.住院后给予氟哌啶醇,奋乃静等治疗.不自主运动缓解出院.先证者3（组2）陈××,男.4岁.1985年6月超出现四肢不自主运动,性格改变.整天无故奔忙.易兴奋,记忆力下降,智力进行性低下.1990年3月来语无伦次,但生活能自理.体查:四肢不自主运动,四肢肌力4缎.肌张力增高,无病理征.肝功能正常.血铜及铜蓝蛋白正常.裂隙灯下未见―环.脑脊液检查正常.示中度脑萎缩.脑室扩大.经利血平,氟哌啶醇治疗.不自主运动缓解.2讨论于1872平由首次报导,该病通常在成年期起病,蛄床上以慢性进行性不自主舞蹈样动作和进行痴呆为特征.多有家族史.本文报导的3个先证者发其家族中其他类似患者共计17侧均为中年发病.进行性痴呆,不同程度的舞蹈样动作及家族史.守台诊断.3个家系7倒患者中踪1例发病年龄不详外.其余6例均在30～55岁之间,平均发病年龄43.3岁.其中30～39岁发病6例（375%）,&;39～49岁5侧（31.25%）.&;49～59岁5例（31.25%）.与左氏报导的中国人本病平均发病年龄及发病率最高年龄组分布一致,无例是3岁以前或60岁以后发病的.7例中男6例,女侧,女性是男性的.8倍.死亡8倒,年龄在45―65岁,平均死亡年龄56.5岁,其中40～49岁例（占12.5%）;&;49～59岁3例（占37.5%）,&;59--69岁4例（占50'）.死亡患者病程最短3年,最长16年,平均8年,短于文献报导.而存活9侧中病程在3～16年,平均7.3年,尚尤例达交病末期,故推测前者可能与经济条件,未治疗有戈先证者3例中除智力喊退和不自主运动外.倒尚有小脑共济失调和真性球麻痹征,提示病变累驶小脑和脑干";例2有肢体张力增高.腱反射亢进.髋踝阵挛,提示有锥体束部分受损.3个家系均连续3代患病,患者为同胞中的半数或全部.符台常染色体显性遗传病的特点3家系17例中母传明显多于父传（113）.与左氏报道有差别.备家族发病年龄.十日对集中,家系患者均于54岁左右发病.而,组发病有逐代早发趋势,进有利于水病的遗传咨询_埂追踪观察3家系中第代暂无患者,可能与未到发病年龄有戈.车病病理改变为基底节及大脑皮层变性.本组3例先证者中均示有轻一重度脑萎缩.2例有脑室扩大,提示有皮层及皮层下变性.与病理改变一致率病的发病机理尚不完全清楚,认为与神经递质失衡冉戈.耳前的治疗丰要采用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体拮抗剂,胆碱能促效剂丑增加脑内（7一氨基丁酸）含量.如氟哌啶醇,奋乃静,利血平,异烟肼等本组3例先证者经上述药物治疗后.症状均有不同程度缓解但这些药物仅能控制症状.尚不能阻止脑内病变的发展.本病目前无根治的方法.加上患者通常在发病前已将疾病基因传给后代,因此,预防作显得尤为重要.有作者认为唯一措施是有遗传史者应避免生育.确保优生优育,提高人口素质.达到阻止乖病向后代蔓延的耳的参考文献1王祖贤氏舞蹈病两倒报告中华神经精神科杂志195915（6,384～3952左醴.高璀多,陈秀珍.等.中国^舞蹈病发病情况初探.优生与遗传19902:6～73陈文军.许德荣.;舞蹈病一个家系调盎撤告厂后医学19873:9～924孝书琳.李书圣,杜恒.氏舞蹈病两家系调矗中风与神经疾病杂志1997（2:86～87（收稿期1996―08一【】1）
