红细胞葡萄糖

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致小儿黄疸83例临床分析推荐到首页　□　《中华医药杂志》2004年第04期1/2页12

【关键词】红细胞

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，g-6-pd）是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变，血清g-6-pd活性显著下降。该病占婴幼儿病理性黄疸比例较大。1997年1月～2003年1月，我院收治g-6-pd缺陷婴幼儿83例，报告如下。

1.1一般资料83例婴幼儿均为湖南籍，均因急性溶血性贫血而住院，经g-6-pd定性检测确诊为g-6-pd缺陷症。其中男60例，女23例，男:女=2.6:1，发病年龄从1天～4岁。

1.2诱发因素幼儿以服药及服食蚕豆居多，药物多为解热镇痛药、磺胺药、大剂量维生素c等氧化剂。新生儿多无明显诱发因素，少数合并感染性疾病，包括肺炎、脐炎、败血症、abo溶血、早产儿、足月小样儿。

1.3实验室检查患儿血红蛋白均中～重度降低，有3例极重度降低，血红蛋白为30g/l。白细胞总数均不同程度增高。

新生儿24h内出现黄疸3例（7.9%），24～72h内出现黄疸26例（68.4%），72h以上出现黄疸9例（23.7%），新生儿中有4例发生核黄疸（4.8%）。新生儿38例（45.8%），多无明显诱发因素。幼儿多发病急，潜伏期短，几小时出现黄疸38例（63.3%），1天出现黄疸12例（20%），4天出现黄疸10例（16.7%）。幼儿服药及服食蚕豆共45例（占54.2%）。

g-6-pd缺陷症在全世界分布比较普遍，据估计，全世界患病人数超过4亿，我国南方各省是高发区［1］，广东、广西此方面报道较多，湖南地区报道较少。从本组资料显示，长沙地区g-6-pd缺乏症患病人数每年为16.6%，发病年龄为1天～4岁，男:女=2.6:1。红细胞g-6-pd是参与磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶（nadph）的关键酶。该酶的遗传性缺陷可导致药物性溶血、蚕豆病、感染或其他因素诱发溶血等临床类型［2］。男性高于女性，吕群等［3］认为，其原因是男性半合子的g-6-pd活性显著缺乏。本组婴幼儿60例病例均表现为在蚕豆、药物等一些氧化剂作用下产生溶血性贫血，而新生儿38例中无明显诱因出现黄疸者25例，占发病总数65.8%，与龙易勤［4］一致，其诱因可能与新生儿某些内源性因素有关:新生儿某些生理性暂时性异常，如生理性低血糖、酸中毒、低氧血症或分娩后的新生儿代谢变化及分娩时某些应激反应等。黄疸合并感染9例（23.7%）。因此，预防和控制感染对本病尤其重要。

目前用于g-6-pd缺乏症筛查的方法有很多，本室应用改良g-6-pd/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6-g-pd）比值法诊断，为婴幼儿期黄疸疾病性质的快速确诊提供了很好的帮助。此种方法采血量只需10μl，30min可出结果，达到早期诊断和防治的目的，很适合于基层开展工作。从回顾性调查诱因的分析中得知，除一般文献报告的诱因外，湖南民间常用的开口茶、川莲可引起g-6-pd缺乏性婴儿溶血，因此，家长不要随便给新生儿吃民间“秘方”，以防出现危险。

1卢锡林，张成，陈松林，等.进行性肌营养不良症葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症一例.中华医学遗传杂志，2003，20（3）:185.

2杨绍庆，褚嘉佑，班贵宏，等.云南籍缺乏症病例的基因性分析.中华医学遗传学杂志，2001，181（4）:259.

3吕群，王勇.广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析.新生儿科杂志，2003，18（1）:27.

4龙易勤.新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析.中国综合临床，2002，18（11）:1047.

作者单位:410083中南大学湘雅医院儿科

（收稿日期:2003-11-25）

（编辑黄杰）