一、过筛试验
(一)高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏,红细胞不能生成足够的NADPH,试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物,在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时,高铁血红蛋白还原低于正常值(75%以上),严重者低于30%。本法简便,适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。
(二)荧光斑羔试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少,所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测G6PD的活性,试验操作方便,采血少,特异性也高。
(三)硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G6PD正常红细胞还原成紫蓝色,严重缺乏者仍为红色。
二、红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼,37℃温育后再作甲基紫活体染色。G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体,计数大于5%有诊断意义。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定最为可靠,是主要的诊断依据。WHO推荐的Zinkham法,其正常值为12.1土2.09IU/gHb(37℃)。溶血高峰期及恢复期,酶的活性可以正常或接近正常。