瑞氏综合征又称脑病合并内脏脂肪变性综合征，病因未完全明了。现代认为该病的发病机制与一些病毒感染、毒素以及水杨酸代谢的化学物质引起的线粒体损伤有关。线粒体功能障碍导致短链脂肪酸的增加和高氨血症并直接引起脑水肿。其临床表现是在前驱期病毒感染以后发生呕吐、意识障碍、惊厥症状、代谢紊乱以及肝功能异常。病理特点为急性脑水肿，肝脏、肾脏、胰脏、心肌等发生脂肪变性。病理超微结构改变主要是线粒体异常。
[诊断要点]
一、临床表现
1．起病前常有呼吸道病毒如流感A、B病毒感染，水痘病毒或消化道病毒感染症状。2．起病数日或晚至23周后出现频繁呕吐。婴幼儿更严重，可有脱水、酸中毒和电解质紊乱表现。
3．随着病情发展，由精神萎靡、昏睡发展到浅昏迷意识障碍和颅内压增高的表现。惊厥、昏迷、呼吸不规则等表现进行性加重，最后发展为脑疝和脑干功能障碍。
4．患儿年龄以46岁多见，也可见于任何年龄。
5．一般不发热，脑膜刺激症不明显。
6．一般无黄疸，肝脏轻-中度肿大。偶有心律失常。肾功能不全或胰腺炎等症状。
7．预后依病情轻重而定，轻者12天内清醒，一周内可痊愈；中度者可在一个月内逐渐恢复，无或留有轻度后遗症；重者恢复后常遗留严重后遗症；暴发者可在数小时内死亡。
二、实验室检查
1．血象：白细胞升高可达2040X109／L，似粒细胞升高为主。少数患儿血小板减少。
2．肝功能：异常为特异性表现，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、磷酸肌酸激酶和乳酸脱氢酶均升高。
3．血氨升高：早期即升高，可高达176p．mol／L（300t_,g／d1），常于2-3日内降至正常。
4．血液检查：凝血酶元时间延长、血钠偏低、血糖低、血脂高，大多有呼吸性酸中毒和呼吸性碱中毒。
5．脑脊液：压力升高，没有炎症性改变。氨升高，葡萄糖轻度降低，细胞数、蛋白、氯化物正常。
1/3页次第1页
