诊断
根据在小儿病前有轻微的上呼吸道和消化道感染病史,继之出现进行性加剧的精神神经症状、肝脏体征和低血糖表现,应考虑本病。本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查,可见肝细胞内有大量脂肪滴,电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
1.血清转氨酶增高,凝血酶原时间延长,血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。
2.脑脊液检查压力升高,但细胞数和蛋白多在正常范围之内。
3.脑电图检查呈中、重度弥漫性异常。
4.CT检查有助于排除脑部占位性病变。
应注意与流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、化脓性脑膜炎和败血症相鉴别。