食管裂孔疝（hiatushernia）是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈肌食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见的一种，约占90%以上。因本病症状多较轻或无，目前确切发病率仍不清楚，据报道上消化道造影检出率为0.8%～2.9%。西方国家发病率较亚洲明显为高。女性多于男性，男女之比约为1～2：3；发病率随年龄增长而增加，40岁以下约9％，60岁以上高达69％。
食管裂孔疝（主要指滑动型）时由于食管胃连接部疝入胸腔，使得食管胃的夹角（His角）由正常的锐角变钝，贲门口粘膜失去活瓣的抗反流屏障作用；同时，因下食管括约肌（LES）移入胸腔而使其丧失对腹内压增加的适应性压力增高反射；腹段食管的长度变短，使整段食管腔内压力均降低；另外，膈食管裂孔的弹簧夹样作用减弱等，以上几方面均可以致抗反流机制功能减弱，导致病理性胃食管反流，这是裂孔疝主要症状的来源。而裂孔疝本身常无症状或仅略有不适，疝囊较大时可压迫胸腔内邻近的脏器。食管旁疝因疝囊内胃底、体位于膈上，其内的食物和胃酸易引流不畅而积滞，出现疝内胃粘膜血流障碍、瘀血，可发生溃疡、出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果。混合型疝具有前两型裂孔疝的特点，可以并发两种疝的并发症。
一、食管裂孔疝的分类按照食管胃连接部所在的位置，食管裂孔疝主要分为以下几种类型：
1、滑动型疝：此型最常见，约占所有食管裂孔疝的75%～90%。为食管胃连接部通过食管裂孔向上疝入纵膈，胃的上部及胃左血管和系膜也可随之疝入。多在平卧时出现，站立时消失。滑动型食管裂孔疝没有完整的疝囊，疝的前方为腹膜，后方是胃壁。
2、食管旁疝：此型较少见，约占裂孔疝的5%～20%。为胃的一部分（胃底或胃体）通过食管裂孔进入胸腔（常位于裂孔的左前方），有时还伴有大网膜的疝入，但食管胃连接部仍位于膈下。食管旁疝由腹膜形成完整的疝囊，因腹腔内的压力高于胸腔，疝囊可逐渐增大，当1/3以上的胃疝入胸腔内时，称为巨大裂孔疝。
3、混合型疝：最少见，仅占5%以下。混合型疝指滑动型疝和食管旁疝的情况同时存在，多由食管旁疝发展而来，常是膈食管裂孔过大的后果。由于此型的疝囊较大，常有网膜或结肠等其他脏器同时疝入。
4、短食管型食管裂孔疝：是由于食管缩短（食管炎等致食管挛缩或食管下段切除后）把胃囊拉入胸腔所致，表现与滑动型相似，但无论是卧位或站位贲门均位于膈上。滑动型食管裂孔疝在X线钡餐造影或内镜检查时也可表现为“短食管”，但这是由于贲门上升，食管纵行肌收缩所致，站立时食管可以延长，这与真正的短食管不同。
另外，先天性短食管时食管胃结合部也位于横膈的上方，这不应称为食管裂孔疝，它是由于发育期间胃向尾端迁移时停顿在胸腔内，食管的延长也因之停顿。先天性短食管只有在手术时证实食管胃交界处不能下降至横膈以下，或在胸腔部分胃的血液供给应直接来自主动脉者方可确诊。
二、食管裂孔疝的病因和发病机理食管裂孔疝的发生与食管胃结合部及其周围的解剖结构密切相关。食管裂孔主要由膈肌右脚分成两束围绕而成，正常情况下，食管下段由一弹力纤维膜――膈食管膜包绕，与食管裂孔相连，在此处形成一个完整密封的韧膜，可防止食管前庭和贲门脱垂，又可防止深吸气时或食管纵行肌强烈收缩时将贲门拉至膈上。此外，食管下段和食管胃连接部还分别由上、下膈食管韧带、胃膈韧带固定于食管裂孔处。
食管裂孔疝的发生主要有以下原因：
①裂孔周围组织和膈食管膜弹力组织萎缩，使食管裂孔松弛增宽，而且膈食管膜和（或）食管周围韧带松弛失去其固定食管下段和贲门于正常位置的作用。多由于年龄增长或患慢性疾病之故，也有少数属先天性的横膈脚发育不良或膈食管韧带薄弱。
②腹内以及胃内压力升高，如肥胖、腹水、妊娠、习惯性便秘、慢性咳嗽、负重、弯腰、剧烈呕吐、暴饮暴食和频繁呃逆等，此时胃的上部易被推入食管裂孔而发病。
③其他较少见的原因还有：胸腹部外伤或手术损伤或牵引裂孔周围组织，致裂孔扩大；长期食管炎症溃疡致纤维化、食管下段肿瘤等可导致后天性食管缩短（食管挛缩），引起牵引性短食管型食管裂孔疝。
总之，对于食管裂孔疝的发生，食管裂孔松弛增宽是其形成的基础，腹内压力增高是最常见的诱因。不同类型的食管裂孔疝发生的原因侧重点不同，引起滑动型食管裂孔疝的主要病理变化为膈食管膜松
