糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成[de]糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万～2．5万）。
糖原合成和分解代谢中所必需[de]各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成[de]临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这类疾病有一个共同[de]生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种[de]糖原贮积量正常，而糖原[de]分子结构异常。
糖原是由葡萄糖单位构成[de]高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4％和2％糖原。摄人体内[de]葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶[de]催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。
然后由糖原合成酶将UDPG提供[de]葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链；每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接[de]葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构[de]大分子。
糖原[de]分子量高达数百万以上，其最外层[de]葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。糖原[de]分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释放1－磷酸葡萄糖。
但磷酸化酶[de]作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶（淀粉1，6－葡糖苷酶，amyol－1，6－glucosidase）将其中[de]三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶[de]作用继续进行。与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接[de]一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖[de]需求。
存在于溶酶体中[de]α-1，4葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）也能水解不同长度[de]葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶[de]缺陷即导致不同临床表现[de]各型糖原累积病。
