下丘脑疾病

下丘脑疾病

症状描述及临床表现：

下丘脑疾病是指由于下丘脑结构和/或功能异常所致的一类疾病。下丘脑的功能十分复杂，主要包括对体温、进食、血压和自主神经功能等的调节。临床表现（一）下丘脑疾病对垂体功能的影响1．全部下丘脑释放激素缺乏引起全垂体前叶功能减退，造成生长发育障碍（青春发育前），性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能减退。2．生长激素释放激素（或抑制激素）分泌失常生长激素（GH）分泌缺乏是器质性下丘脑疾病的最常见并发症，在儿童期可出现生长障碍。先天性生长激素缺陷（IGHD）是一种异源性疾病，其中包括下丘脑缺陷与垂体缺陷。5%～30%IGHD患者有家族史。生长激素释放激素分泌亢进则引起肢端肥大症或巨人症。3．促性腺激素释放激素（GnRH）分泌失常GnRH分泌亢进者引起下丘脑性性早熟。GnRH分泌减退者女性引起神经源性闭经、性欲减退、月经失调、闭经不育；男性则表现为肥胖、生殖无能、性腺功能减退、性发育不全。青春期前GnRH缺乏的最常见先天性疾病为Kall-mann综合征。4．泌乳素释放抑制因子（或释放因子）分泌失常下丘脑肿瘤、浸润性或炎症性病变等可导致下丘脑多巴胺生成障碍或阻断垂体门脉血流，使多巴胺等泌乳素释放抑制因子（PIF）不能到达腺垂体而引起高PRL血症。某些其他药物也会导致高PRL血症，主要是干扰了中枢性儿茶酚胺，特别是多巴胺的生成。5．促甲状腺素释放激素（TRH）分泌失常引起下丘脑性甲状腺功能亢进或下丘脑性甲状腺功能减退症。6．ACTH分泌异常引起增生型皮质醇增多症。下丘脑病变所致垂体ACTH缺乏较少见，并常伴有垂体其他激素的缺乏。7．抗利尿激素分泌异常尿崩症是因为下丘脑视上核和室旁核的破坏性病变或下丘脑基底中央的病变所致。下丘脑病变也可引起抗利尿激素（ADH）过度分泌，导致ADH不适当分泌综合征（SIADH）（二）下丘脑疾病对其他神经代谢功能的影响除神经垂体与腺垂体功能受下丘脑调节外，内环境的变化也部分地影响着下丘脑的功能调节，包括体温控制、行为、意识、记忆、睡眠、进食等。1．嗜睡和失眠下丘脑后部有病变时，大多数病人表现为嗜睡，少数伴有失眠。常见的嗜睡类型有：①发作性睡眠患者可随时睡眠发作，持续数分钟至数小时；②深睡眠症发作时，可持续性睡眠数天至数周，睡眠发作期常可被唤醒，但易再度入睡；③发作性睡眠强食征病人表现为不可控制地发作性睡眠，每次睡眠持续小时至数天，醒后暴饮暴食，食量增加，多伴有肥胖。2．多食肥胖或顽固性厌食消瘦病变累及腹内侧核或结节附近（饱食中枢）时，病人因多食而肥胖，常伴肥胖生殖无能综合征。病变累及腹外侧核（摄食中枢）时有厌食、体重下降、皮肤萎缩、毛发脱落、肌肉软弱、怕冷、心动过缓、基础代谢率降低等。3．发热或体温过低病变在下丘脑前部或后部时，可出现体温改变：①低热，一般在37.5℃以下；②体温过低，体温可低至36℃以下；③高热，可呈弛张型或不规则型，一天内体温多变，但高热时肢体冷凉，躯干温暖，对一般退热药无效。4．精神障碍后腹外核及视前区病变可产生精神症状，主要表现为过度兴奋、哭笑无常、定向力障碍、幻觉及易怒等。5．其他头痛较为常见，亦可出现多汗或汗闭、手足发绀、括约肌功能障碍及下丘脑性癫痫。当腹内侧部视交叉受损时可伴有视力减退、视野缺损或偏盲。血压波动大，瞳孔散大、缩小或两侧不等大。累及下丘脑前方及下行至延髓中的自主神经纤维时，可引起胃肠胰功能紊乱甚至消化性溃疡。相关治疗：1、病因治疗：肿瘤可手术切除或放射治疗；2、特殊治疗:激素替代治疗；3、对症治疗：发热者可给予氯丙嗪、地西泮等。