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[编辑本段]概述糖原累积病（glycogenstorage,GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以I型GSD最为多见。糖原合成主要通过四个环节：（1）葡萄糖磷酸化；（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成；（3）a-1，4糖苷键；（4）a-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将a-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。[编辑本段]临床诊断根据酶缺陷不同和糖原在体内沉积部位的不同分为13型，临床以Ⅰ型糖原累积病最多见，常见类别及其主要临床表现见表。[编辑本段]实验诊断1、生化检查Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。2、白细胞酶的测定:对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。3、糖代谢功能试验（1）肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。（2）胰高血糖素试验0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常。（3）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。（4）糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。4、肌肉组织或肝组织活检活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。5、分子生物学检测目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长12.5Kb,包含5个外显子，目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异，中国人群以nt327G→A（R83H）检出频率最高，其次为nt326G→A（R83C），因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。[编辑本段]病因学1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。2.糖原累积症Ⅳ型由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。[编辑本段]发病机理糖原累积症至少分成12种类型之多，其中0型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-1-4，1-6转葡萄糖苷酶缺乏），都会导致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）可发展为良性肝腺瘤和腺癌，Ⅲ型（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏）可发展为肝纤维化或肝硬化。[编辑本段]病理改变1.糖原累积症Ⅲ型本型有①肝内纤维隔；②无脂肪沉积，此两点与GSD-Ⅰ不同。GSD-Ⅲ型，肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷，即除脱支酶缺陷外，还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。与GSD-Ⅰ比较，GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少。除肝脏病变外，肌肉也有糖原累积。2.糖原累积症Ⅳ型本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶。门脉区胆管轻度增生。白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞。肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆，把肝细胞核推向一侧，构成了GSD-Ⅳ的特征性病变。组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异常糖原。[编辑本段]诊断糖原累积症Ⅲ型
窗外的世界[博士十级]窗外的世界[博士十级]・到她家看看・她回答过的问题部落魅力：1级0/0快问智力：1级0/0广场活力：1级0/0回答采纳率达：24%（获得567朵）WedMay0610:30:22CST2009听天由命吧！况且，干吗你那么倒霉呀？到医院专家那里咨询比什么都强。
CRYSTAL乐[博士十级]CRYSTAL乐[博士十级]・到她家看看・她回答过的问题部落魅力：1级0/0快问智力：1级0/0广场活力：1级0/0回答采纳率达：24%（获得570朵）WedMay0610:30:22CST2009
