先天性多发性关节弯曲症，又称先天性多发性关节挛缩症，是一种非进展性综合征，以关节畸形僵硬为特征。被累及的肌肉或肌群萎缩或缺如。被累及的肢体表现为圆柱形、梭形或锥形，且皮肤皱褶和皮下组织减少。关节囊及关节周围组织挛缩。关节脱位很常见，尤其是髋关节和膝关节。感觉和智力正常。
超过150种特定的疾病伴有先天性多发性关节弯曲症；由于先天性多发性关节挛缩症这一名称已不再被当作是一种范围广泛的临床病变，故采用这一名称更为合适。尽管畸形可能由神经、肌肉、骨骼及环境因素造成，但在起源上多数是神经源性的。而神经源性病因，则是由于前角细胞、神经根、周围神经或运动终板在结构和数目方面发生先天性或获得性缺陷，从而导致在宫内发育的关键时期出现肌力减弱和继发性关节运动障碍。肌病性先天性多发性关节挛缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，在病人中所占比例为10%或更低。故对每一病例都有必要作遗传学检查。宫内活动受限在本病的所有类型中均很常见。如果没有专门的确诊手段，则再次怀孕复发的机率是5％。
神经学检查、肌电图、神经传导测试、血清酶学试验和肌肉活检有助于确诊。X线检查可以对骨骼系统的完整性作出评价，尤其是对于是否存在髋关节或膝关节脱位、脊柱侧凸以及其他骨骼发育异常来说。下肢最常见的畸形是僵硬性马蹄内翻足和固定性膝关节伸直或屈曲挛缩。上肢最主要的问题通常是肩关节不能活动、肘关节弯缩、严重的固定性腕关节掌屈畸形以及掌指关节和指间关节挛缩。通常双侧发病，但并不总是对称的。据报道，脊柱侧凸的发生率是10～30％。
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