患儿，男，15岁，因发现双侧睾丸多发性肿块而于2005年7月12日入院，入院时体温37.1℃，脉搏88次/min，呼吸16次/min，血压107/68mmHg（1mmHg=0.133kPa），皮肤黝黑，体重58kg，身高161cm，心肺无殊，外阴发育，阴毛多，双侧睾丸增大，左右侧睾丸均触及直径约1cm的实质性肿块，血常规中WBC7.9×109/L，L22.6%，N68.6%。血清生化正常。血皮质醇测定，上午8:00为490μg/L，下午16:00为432μg/L，ACTH测定上午8:00＞1250ng/L,下午16:00为238.5ng/L,17α-OHD为8.05nmol/L，血睾酮2762ng/L，LH为9.2U/L，雌二醇、FSH、孕酮及催乳素均正常。患儿7年前曾因性发育在其它医院诊治，确诊为肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺乏症、单纯男性化型，曾服用氢化可的松治疗，最近4年自行停用。入院后腹部及睾丸B超检查：肝脾肾无殊，肾上腺未见异常，左侧睾丸大小4.4cm×3.5cm×2.3cm，右侧睾丸大小4.6cm×3.3cm×2.3cm，，双侧睾丸内见数个混合性回声区，大者约为1.7cm×1.6cm，小者约为0.3cm×0.3cm，血流丰富，CT示肝、脾、胰、双肾及肾上腺未见明显改变，后腹膜淋巴结无肿大，双侧睾丸内见多发较高密度影。B超及CT均拟诊为双侧睾丸肿瘤。患儿因睾丸肿瘤性质未明，而行睾丸肿瘤摘除，术中双侧睾丸内见分叶结节状，结节约1.2cm大小，周围见较多直径0.1~0.3cm大小的卫星灶，剥离肿块后送病理检查。病理检查：分叶结节状肿物两块，由多个直径约1.2cm的结节构成，切面棕褐色，质中，境界清,无坏死、出血及囊性变。镜下见成片胞浆丰富、核卵圆形的肿瘤细胞，呈实性团块状排列，似睾丸间质细胞，但未见Reinke结晶，细胞团块间见增生的玻璃样变纤维基质，免疫组织化学染色肿瘤细胞抑制素阳性。病理诊断为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）性良性睾丸肿瘤。讨论：CAH性良性睾丸肿瘤，又称为睾丸肾上腺残余肿瘤，或肾上腺生殖综合征的睾丸肿瘤，是一种少见的发生于睾丸的良性结节性病变。常见于失盐型CAH的患者。此肿瘤一般发生于未经治疗的CAH患者（包括部分发现睾丸肿块时才诊断为CAH的患者）及对皮质类固醇治疗缺乏顺从ACTH增高的患者，以21-羟化酶缺陷最多见。经文献检索，国内虽有较多的大宗CAH病例的报告，尚未见有关CAH患儿伴发良性睾丸肿瘤的报道。CAH性良性睾丸肿瘤常为双侧多发性,大小几毫米至十厘米,最常见于睾丸的门部。大体上肿瘤为境界清楚的棕褐色肿物,由明显的纤维带分为小叶状。镜下见具有丰富嗜酸性胞浆的瘤细胞排列成片状、巢状和条索状;细胞呈多边形,核圆,核仁明显,似睾丸间质细胞，两者抑制素均可阳性，但缺乏Reinke结晶体。常规切片难以与间质细胞瘤鉴别,Reinke结晶体是两者区别的特征性改变,但它仅仅见于40%的间质细胞瘤中。CAH性良性睾丸肿瘤主要根据双侧性病变,伴随的临床和实验室特征,以及治疗反应等与间质细胞瘤相鉴别,前者一般为双侧多发性,临床及实验室多有典型的CAH表现,皮质类固醇治疗后睾丸肿物体积缩小;而后者双侧性极罕见,无CAH表现对皮质类固醇治疗无反应。本例患者6年前曾确诊为CAH,血中ACTH持续增高,双侧睾丸见多发性结节,常规切片肿瘤细胞似睾丸间质细胞，肿瘤细胞中无Reinke结晶体,免疫组织化学染色肿瘤细胞抑制素阳性,所以诊断为CAH性良性睾丸肿瘤。CAH患者所发生的睾丸结节的细胞来源仍有争论，己表明肾上腺皮质残余细胞,睾丸间质细胞（Leydigcell）及睾丸门部的多能干细胞可能是结节的来源细胞。组织学形态和免疫组织化学抑制素阳性，肿瘤细胞类似于肾上腺皮质细胞和睾丸间质细胞；但生物化学上更像肾上腺皮质细胞。目前学者多倾向于此瘤来源于肾上腺皮质残余细胞，因血ACTH持续增高,刺激残余肾上腺皮质细胞增生,形成多发结节，所以它可能不是真正的肿瘤。伴CAH的良性睾丸肿瘤的治疗首先是预防其发生。有效的外源性皮质类固醇替代治疗，使ACTH维持正常水平,不仅能预防CAH患者的睾丸结节发生，而且能促使己有的睾丸肿块的消退。此瘤由于无转移及恶变报道，活检确诊后，不需作睾丸切除术。临床上若发现CAH疾病伴睾丸多发肿块，均要考虑CAH性良性睾丸肿瘤可能,以避免不必要的睾丸切除术。
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