先天性胫骨假关节是在胫骨中下1/3处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。自1709年Hatzoecher首先描写本病以来已有200余年历史。
关于畸形的成因有许多学说。宫内压迫学说认为胎儿生子宫内，足呈极度背屈，压在下1/3胫骨上，严重影响该处血供。有人认为是宫内创伤，形成该处骨折产生畸形。但更多的人认为是一种全身代谢性紊乱引起的疾患;几乎所有的病人合并有皮肤色素斑，局部常合并有神经纤维瘤的存在。也有学者认为先天性胫骨假关节和骨纤维结构不良可能属同一病因，仅有不同的临床表现。
Aegerter则认为骨纤维结构不良，神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由神经变异，使组织的生长和成熟发生异常。假关节处局部骨膜往往很厚，形成一个厚的纤维组织筒，这种软组织的错构瘤性增瘤，将干扰骨的生长和正常骨痂的形成，紧贴骨皮质的增厚纤维组织限制了血液供应，从而导致骨的萎缩，同样情况可见于锁骨、肋骨、股骨和肱骨，但极为少见。
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。
根据胫骨形态，临床上一般分成三型。
（一）弯曲型出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节。或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状。
（二）囊肿型出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
（三）假关节型出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。
先天性胫骨假关节的治疗有一定难度，不经植骨无法获得骨折愈合。如按常规植骨手术，愈合率又低，反复多次手术之后，造成局部血循环营养条件更差。即使暂时愈合，还有再次骨折的可能。直到观察到青春期，不再形成假关节，才算达到真正愈合。如此时还合并有下肢短缩畸形及足的畸形，还须再次手术矫正。
早在100年前，有学者就认为该病的主要病理改变在骨膜，而非骨头，手术失败的原因主要是对病变骨膜切除不够，导致病变骨膜对植入骨头侵蚀而导致骨不连。最近，国内第四军医大学课题组从组织学、多项组织化学、超微结构、细胞培养及计算机图像分析等多方面对大量先天性胫骨假关节病标本及进行研究，否定了过去认为神经纤维瘤病是先天性胫骨假关节病发病病因的传统学说，首次发现并证明这是一种发病部位在骨膜、具有较强的细胞增生活性和侵蚀性的纤维瘤病所造成的病理性骨折、骨不连，具有肿瘤属性，并提出了全新的发病理论，揭示该病发病的内在机制。
探讨病变部位和机制及病理的目的，是指导临床，彻底解决此类疾病的治疗难题。
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