>>脊柱脊髓畸形>>先天性脊髓畸形
先天性脊髓畸形系脊柱神经轴发育畸形、神经管闭锁不全所致的一大类疾病，由源于外胚层、中胚层和神经外胚层组织发育异常所致。包括脊髓纵裂、双脊髓、皮样窦道、皮样或表皮样囊肿、神经肠囊肿、骶骨缺如、终丝栓系、神经根异常、硬膜内血管瘤或脂肪瘤、阿―奇综合征等。脊髓纵裂（diplomyelia）为脊髓和椎管的下段分裂为对称的两支，可以是完全性的、不完全性的、腹侧或背侧的裂开，不伴有神经症状。双干脊髓（diastematomyelia）的脊髓当中几个节段被椎管的一个纵向骨嵴分裂为二。脊髓纵裂及双干脊髓易作出明确诊断。脊髓纵裂由于在临床并不伴有神经症状，治疗时不要损伤脊髓。双干脊髓常在婴儿或儿童期产生截瘫，可手术切除骨嵴，但治疗效果并不理想。脊髓可因神经管闭合不全而受约束发生脊髓栓系，具体原因可能是脊髓纵裂、脂肪瘤、终丝紧张或异常纤维索条。脊髓栓系可能是限制了脊髓的活动性。过去认为是由于病变使脊髓圆锥在生长过程中无法上移到腰1一腰2的正常水平。Benson的研究结果证实脊髓圆锥在生后2个月时即已完成其上移位置。若生长牵拉的理论正确，一切症状在婴儿时期就表现出来。但是，文献中很难查到本病的体征在如此早期出现，所以脊髓栓系出现症状是由于脊髓正常活动受到限制，躯干前屈时对脊髓有一定程度的牵拉，对已受栓系的脊髓来说就增加了牵拉张力，于是脊髓局部经受反复性的牵张与放松。脊髓脊膜膨出也可列为严重的神经管闭合不全，依据神经组织是否暴露于外的分类方法分为两种：“开放性”脊柱裂缺乏皮肤组织覆盖，如典型的脑脊膜膨出，全部或部分的神经组织膨出和暴露于外。“闭合性”脊柱裂皮肤完全覆盖病损，膨出的神经组织并不暴露于外。
Bremer认为脊髓纵裂和神经肠囊肿系神经管的部分闭合或停滞的缘故。胚胎发育期，神经管暂时将卵黄囊和羊膜之间的原始结（Hensen结）相连，此原始结向远端移行至尾骨附近而消失。若异常副管出现则使外胚层的神经管由其下方的内胚层分开，这样可出现中线部位的瘦管，但最终可消失。Bently和Smith观察，若神经肠管持续存在，则有三个胚层的组织残瘤，随生长远离其原来部位，因之发生畸形范围广泛、包括肠、椎体、颅骨、囊肿性病变和脊髓纵裂。Morgagni研究，脊柱神经管闭合不全源于已闭合的神经管再次穿通或裂开。Padget支持再穿破的理论，提出脊髓纵裂是继发于背侧和腹侧裂自中线分割神经板，因此将两半部分别闭合，间叶组织填充二者之间，形成骨相中胚层的异常。有的作者按发生畸形的胚胎组织来源分类：
（一）神经肌肉骨骼正常此种病人较通常想象的为多。畸形多伴有后背局部毛发丛生、脊柱畸形或自觉疼痛等而及早就诊。皮肤色素沉积和毛发丛生的部位不一定与内在病变的高度―致，一般脊髓纵裂的骨骼水平较皮肤病变高1―2个椎体。最好对可疑的病例摄脊住全长X线照片。先天性脊柱侧弯和后突常并发脊髓纵裂，脊髓纵裂引起的脊髓栓系与椎体畸形常同时存在。
（二）神经肌肉系统正常而有骨骼异常这类脊柱神经管闭合不全病儿虽不直接引起症状，但并发骨骼异常，如肢体短缩，足部发育落后或高肩胛症。这可能与骨生长的神经营养有关。值得注意的是，神经管闭合不全并发的肢体畸形与平时遇到的畸形表面上极为相似，如都是马蹄内翻足或髋关节脱位，但经同样治疗难于收效或易复发。
（三）神经肌肉和骨骼均有异常感觉失常包括震颤感、位置感和触觉，临床上常因皮肤溃疡始引起注意。肌肉功能失常多表现为肌力减弱和肌张力变化，由此而影响步态和肢体变形。Hendrjck将此分为两组：1、病儿因下肢屈曲、畸形足等学走路困难；2、是病儿学会走路后下肢有进行性跛行和变形。
（四）膀胱功能失常上述三组均可能并发膀胱反射和排尿等功能障碍。因此询问病儿时要注意了解有无泌尿系感染史和膀胱控制能力失常。小儿哭闹时的尿失禁和尿床有时不易与病理性区分，需定期随诊。
病儿应拍脊柱全长的X线平片，神经管闭合不全的x线可分为四组：
1．先天性椎间盘狭窄，说明有脊索畸形；
2．椎体前后径短小；
3．半椎体畸形；
4．矢状裂或蝴蝶椎。
椎体畸形并发脊椎椎弓根间距增宽是最多见的椎弓异常。椎弓根间距增宽部位就是骨嵴的水平。此x线表现对脊髓纵裂有诊断意义。椎弓根受压变形或融蚀最常见于局部良性或恶性肿瘤，可见于大的皮样囊肿和脂肪瘤。
X线平片不能作出诊断时需行脊髓造影。对软骨或纤维性间隔而不是骨嵴的病例更需脊髓造影才能作出诊断，同时若存在终丝紧张或其他多发病变时，也有诊断意义。CT检查所见更为细致，可发现骨性间隔不一定在椎管的中线，就是说脊髓纵裂的主有两部分可以是对称的，也可能并不对称。临床发现这种纵裂的影像虽有不同，但与神经症状无明显关系。肢体异常的一侧可能是分裂脊髓的粗侧，也可能是细侧。
脊髓纵裂并发脊柱侧弯，在矫正侧弯手术前一定要先切除骨嵴，否则矫正会导致脊髓损伤。从多数的先天性脊柱侧弯病儿中找出少数并发脊髓纵裂的病例是有实际意义的，这是认识本病的重要性所在。
对长期无症状的脊髓纵裂的治疗方针有两种意见。一种是无需手术，只观察，一旦发现异常再行手术；一种是建议及早手术切除骨嵴，对无症状的病儿也如此。手术效果各家看法有所不同。
