作者：朱婧 杨隆≈齑蠼÷叫阌」刃〕陆鹛
1病例报告 患者女，38岁，已婚。因左胸壁肿块伴疼痛2年余入院。查体：左胸壁近乳腺外缘处扪及肿块，约3．5cm×2．0cm×2．0cm，质硬、表面光滑、边界不清、固定伴压痛。B超示：左外侧胸大肌实性低回声包块，边界不清，无明显包膜，边缘不规整，内部回声不均，后方回声稍衰减。胸部CT示：左侧胸壁乳房后间隙旁不规则软组织密度肿块与前锯肌、胸大肌粘连，分界欠清，部分层面紧贴肋骨。CT值约45~80Hu。左侧前锯肌、胸大肌局部稍肿胀，与肋骨的脂肪间隙较模糊。骨窗显示相邻肋骨未见明确骨质破坏。考虑左侧胸壁软组织肿块，性质待定，以纤维瘤可能。于2008年5月6日局部麻醉下行左胸壁肿物切除术，术中见肿物位于左腋前线第5肋间胸大肌间，深面与肋骨表面相连，未侵犯肋间肌，约3cm×3cm×2cm，分叶状，边界欠清，质地偏硬，切除肿瘤及部分胸大肌筋膜、肋骨骨膜。病理诊断：（左胸壁）胶原纤维组织瘤样增生，考虑腹外韧带样型纤维瘤病。术后4d出院，10d门诊拆线。随访1年，肿物局部无复发。 2讨论 韧带样型纤维瘤病是一类具有局部侵袭潜能的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤,由Farlane于1832年初次描述，1838年Muller首次以韧带状瘤（desmoidtumor）命名。主要来源于肌肉内结缔组织及其被覆的筋膜，其中腹壁外来源的称为腹壁外韧带样瘤。2002年WHO新的软组织和骨肿瘤的病理学和遗传学分类中将其定义为发生于深部软组织的克隆性纤维母细胞增生,具有浸润性生长、局部复发倾向但不具有转移能力的特点[1]。这一概念在对韧带样型纤维瘤病的生物学特点进行概括的基础上,对其侵袭性的肿瘤生物学行为做肯定。近年来,对韧带样型纤维瘤病的研究涉及其生物学、遗传学、病因学、治疗、预后等各个方面,本文以腹部外韧带样型纤维瘤病为引作讨论复习。 2．1流行病学及病因学韧带样型纤维瘤病呈散发性,部分有家族性聚集，无种族差异，可发生于任何年龄段，高发年龄在20~40岁之间,女性发病率为男性的1~3倍。发病率在百万分之2~5,占全身实体瘤的0．03%,在纤维组织实体瘤中占3．6%,较为罕见[2]。发病原因不清楚,可能是一个多因素相互作用的致病过程。腹壁韧带样瘤患者局部常有明确的创伤（如妊娠、手术史）或接受射线照射史,提示物理因素如创伤、射线伤可能是本病形成的一个促发机制。此外,有研究报告证实内分泌激素如雌激素、前列腺素可促进部分韧带样纤维瘤生长发展。 2．2遗传学研究8号染色体三体：韧带样型纤维瘤病有部分细胞呈8号染色体三体,这些细胞的数目一般不超过纤维瘤病细胞的30%[3]。Fletcher等[3]DalCin等[4]研究发现复发病例中8号染色体三体比例比原发肿瘤明显升高,因此认为8号染色体三体可能用来确定某些具有高复发风险的韧带样型纤维瘤病亚型。20号染色体三体:在韧带样型纤维瘤病中20号染色体三体的发生率约为32%,且可与8号染色体三体同时出现。有学者认为8/20染色体三体可能在许多病理性纤维增生性中,有助于异常的细胞增生，这种观点被Larramendy等[5]研究结果所支持。 Tejpar等[6]发现该瘤细胞常有APC或β-catenin基因突变,从而导致Wnt信号通路改变,最后通过tcf-3增强纤维母细胞转录,促进肿瘤生长。最近Tolg等[7]发现Rhamm（创伤修复基因）基因剔除能减少APC基因突变小鼠的韧带样瘤的形成。这些结果揭示了基因的改变是导致本病的原因之一,也解释了部分患者的家族性聚集、合并多发性结肠息肉病的现象。 2．3病理学特点大体特点：病变因部位不同而大小不一,一般直径在3~20cm之间。典型病变位于肌肉与筋膜相连处,由于浸润性肌肉内生长,形成巨大的边界不清的肿块。病变质地较硬,切面粗糙,呈灰白色,有螺旋状/编织状纤维性纹理。 组织学特点：显微镜下,病变界限不清,梭形的纤维母细胞和肌纤维母细胞常排列成束状埋在大量的细胞外胶原内。梭形细胞核呈卵圆形,大小规则,染色质细而分布均匀,核仁小,1~3个,核分裂典型而罕见（通常20个高倍视野不超过1个核分裂）,细胞浆境界不清。细胞外胶原不同程度的出现瘢痕样胶原纤维,其内含有裂隙状血管。 超微结构特点：透射电镜下,大多数细胞有纤维母细胞的特征:丰富的粗面内质网和发达的高尔基复合体、胞饮囊泡、锯齿状或者凹性核。肌纤维母细胞有许多长的细胞质突起,呈星状。 2．4诊断 2．4．1
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