关键词：卢永昕心肌病诊断淀粉样变
编者按：本文对心肌病的分类、诊断及检测指标进行了详细的分析。
传统的心肌病分类主要根据形态学，分为扩张性、肥厚性、限制性、致心律失常右室心肌病和未分类的心肌病。越来越多的证据显示这种分类存在一些局限性：1，很多心肌病的临床表现是重叠的，肥厚性、侵润性和贮积性心肌病都有心室壁的肥厚，而心室腔不大；2，心肌病的解剖学和病理生理并非静止不变，随着心脏重构的进展其自然进程发生变化，心肌淀粉样变和肥厚性心肌病可以从左室不大进展为左室扩大，室壁变薄，收缩功能异常；3，将新近遗传学研究的成果与传统心肌病的分类相对应，会发现混乱和冲突，例如，肌钙蛋白的突变既可以引起肥厚性又可以引起限制性，有些个体携带致病基因的突变却没有心肌病的表现或表现为轻微的异常。4,如果根据疾病的病因进行分类，如中毒性、缺血性等等也与现有的心血管疾病的命名存在混乱。美国心脏病学会在2006年发表了关于心肌病定义和分类的专家共识，心肌病的定义是：心肌病是由各种病因主要是遗传引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，常常表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，如果病变仅局限在心肌称为原发性心肌病，继发性心肌病是指心肌的病变是全身系统性疾病的一部分。明确提出其他的心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范围内，如瓣膜性心脏病，高血压、冠状动脉粥样硬化等引起的心肌病变，专家们不主张使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括它。在新的分类中，原发性心肌病又分为三类，遗传性，混合性和获得性。原发性限制性
