周期性瘫痪，是以反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪（俗称“软瘫”）为特征的一组疾病。按发病时的血清钾浓度和症状可分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型三型，其中以低血钾型最多见，部分病例合并甲状腺功能亢进，称甲亢性周期性瘫痪。
病因
低血钾型周期性瘫痪是常染色体显性遗传性钙通道病，而高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病。
临床表现
一、低血钾型周期性瘫痪
任何年龄均可发病，以青壮年（20~40岁）发病居多，男多于女，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。
多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清楚，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常，但严重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。
发作一般持续6~24小时，或1~2天，个别病例可持续一周。最晚瘫痪的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年1次或终生仅发作1次者。40岁以后发病逐渐减少，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。
发作时血清钾一般降到3.5毫摩尔/升以下，尿钾也减少，血钠可升高。心电图可呈低血钾改变，如出现U波、QT间期延长、S-T段下降等。肌电图显示电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反应。
二、高血钾型周期性瘫痪
较少见，为常染色体显性遗传病，钠管道基因SCN4A突变所致。发病年龄较早（10岁之前），常因饥饿、寒冷、激烈运动或摄入钾而诱发。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5-7毫摩尔/升；肌无力常从下肢开始，随后累及躯干、上肢、严重者可累及颈肌和眼外肌。持续时间较短，一般不足1小时；程度较轻，常在白天发病；加强运动可促使肌无力或瘫痪加速恢复，但休息后瘫痪又会出现。部分患者伴有手肌、舌肌、眼睑肌的强直发作或痛性痉挛，或仅在肌电图检查时出现肌强直电位；肢体放入冷水中易出现肌肉僵硬，故又称肌强直性周期性瘫痪。
发作时血清钾往往高于正常水平。高血钾型周期性瘫痪发作有时会血钾正常。对可疑病例可令其服钾盐使血清钾达7毫摩尔/升时，本病患者必然诱发瘫痪，而对正常人则无影响。但由于此检查有一定危险，更佳方法为做肌电图，和活检。
发作时血钙水平降低，心电图可呈高钾性改变。
三、正常血钾型周期性瘫痪
由于高血钾型周期性瘫痪发作有时会血钾正常，曾经以为有正常血钾型周期性瘫痪。但基因分析其实和高血钾型周期性瘫痪无异。
诊断
根据周期性短暂性发作性肢体弛缓性瘫痪，结合发作时血清钾和心电图的改变，诊断并不困难。低血钾型周期性瘫痪尚须与下列疾病相鉴别。
1、急性感染性多发性神经炎：本病患者肢体瘫痪持续时间较长且恢复缓慢，常有感觉障碍，多无反复发作史，脑脊液多有蛋白-细胞分离，血清及心电图无低钾性改变，电生理检查有异常等有助于鉴别。
2、钡中毒：除有四肢对称性瘫痪外，尚有肌束震颤、恶心、呕吐、腹泻等胃肠道症状，病前有进食含可溶性钡过多的食盐或药物史。对氯化钾、硫代硫酸钠有效。
3、甲状腺功能亢进：本病引起的周期性瘫痪亦可有同样的肢体瘫痪发作，但持续时间较长，并有明显的甲状腺功能亢进的临床症状与实验室检查异常。
4、原发性醛固酮增多症：也呈现反复发作性肢体无力和低血钾表现，两者程度平等。但初次发病年龄较大，每次发作的持续时间较长，平均约一周左右，少数病例可达数月，症状缓解较慢且不易恢复到正常。此外伴有血压升高和夜尿增多等特点。
5、癔病：因精神因素发病，瘫痪肢体的肌张力时高时低，腱反射明显亢进，瘫痪肌肉的电反应无异常，血钾和心电图检查无低钾改变。暗示治疗可收到显著效果。
6、药物诱发的低血钾型周期性瘫痪：长期服用激素类药物、甲状腺素、双氢克尿塞、速尿类利尿剂、抗精神病药物（如碳酸锂）等药物，也可诱发低钾性麻痹，应结合病史注意鉴别。
高钾型周期性瘫痪应与肾功能不全、肾上腺皮质功能减退、醛固酮缺乏症或长期服用螺旋内脂类药物、氨苯喋啶等引起或诱发的高钾性肢体瘫痪相鉴别，上述疾病除有高血钾外，还同时伴有原发病的症状及体征，实验室检查有助于鉴别。
治疗
（一）低钾型周期性瘫痪
①急性发作时可顿服10%氯化钾或10%枸橼酸钾20~50毫升，24小时内再予分次口服，总量为10克（儿童以0.2g/kg体重计算）；病情好转后逐渐减量，一般不用静脉给药，以免发生高血钾而造成危险；重症者可静脉滴注10%氯化钾液10~15毫升加入甘露醇中500毫升中（不用葡萄糖液或生理盐水，因可进一步降低血钾，严重时引起室性心律紊乱），并与氯化钾口服合用；
②甲亢性周期性瘫痪应积极治疗甲亢，可预防发作；
③平时应少食多餐，并限制钠盐摄入；避免过劳、过饱、酗酒和受寒等诱因；
④预防性治疗：在医生的指导下选用氨体舒通等预防发作；频繁发作的可选用双氯磺胺（50~200mg/天，或氨苯蝶啶25~100mg/天，或醋氮酰胺125~250毫克，3次/天，但有些病人用醋氮酰胺反而会病发更频。服用氯化钾作用很小。
（二）高钾型周期性瘫痪
①发作轻者通常无需治疗，较严重者可选用10%葡萄糖酸钙10-20ml静注，或胰岛素10-20u加入10%葡萄糖溶液500-1000ml内静脉滴注以降低血钾，也可用速尿排钾；
②预防发作可选用醋氮酰胺125~250毫克，3次/天，或双氯磺胺50~200mg/天。
③平时应经常摄食高碳水化合物饮食，规律但又不剧烈的运动对患者有利；避免过劳和寒冷刺激。
