由各种原因引起钙、磷代谢异常而致骨样组织不能正常骨化，导致骨质软化、骨样组织增殖和骨发育障碍等而形成侏儒状。
1.维生素D缺乏性佝偻病：在小儿相当常见，但引起严重侏儒者不多。轻症患儿的骨骼改变不明显，一般不影响身高。重症者由于脊柱弯曲，膝外翻（X形腿）或膝内翻（O形腿）等可使身材变得矮小。加之肌肉韧带的松弛，更增加畸形的程度。此外，患儿多伴有颅骨软化、肋骨软化、胸廓畸形（漏斗胸、郝氏沟等）及神经、精神症状，如不安、易激惹、多汗等。
2.低血磷性抗维生素D佝偻病：本病大多为家族性，少数是散发性。一般为伴性遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传。病因在于肾小管再吸收磷的原发性缺陷。特点是无缺乏维生素D病史，而佝偻病症状多发生在l岁以后，且在2一3岁后仍有活动性佝偻病表现。患儿生长迟缓，身材矮小，有进行性佝偻病的骨骼改变。对一般治疗剂量的维生素D无效。用钠及钾的磷酸盐混合剂，并给予大剂量维生素D有效。
3.维生素D依赖性佝偻病：又称常染色体隐性遗传性低血磷佝偻病，临床表现为l岁后出现严重的佝偻病症状，生长发育迟缓，身材低矮，弓形腿，胫骨向侧面弯曲，牙釉质发育不良。患儿并无缺乏维生素D的病史。
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