(一)症状
多数病人无明显症状
仅有收缩期喀喇音而不伴有收缩中晚期杂音即二尖瓣脱垂无反流
其自然发展病史如下：二尖瓣脱垂无反流→二尖瓣脱垂轻度反流→二尖瓣脱垂中度反流→二尖瓣脱垂重度反流当二尖瓣脱垂伴中至重度反流时可出现下列特征性症状且症状出现有间歇性反复性和一过性的特点：
1.不典型胸痛 发生率60%～70%可发生于前胸疼痛轻重不一重者似刺痛或刀割样与劳累和精神紧张无关发作可瞬间即逝或持续数小时卧位时可减轻与冠心病心绞痛不同后者卧位时加剧坐位时减轻硝酸甘油疗效不一本病含服硝酸甘油不能缓解
2.心悸 出现在50%的患者原因不明可能与心律失常如频发室性早搏阵发性室上性心动过速或室性心动过速有关但动态心电图监测和房室束电图检查发现部分患者心悸与心律失常的相关性不高
3.呼吸困难和疲乏感 40%的患者主诉气短乏力常为初发症状部分患者无心力衰竭的情况下运动耐力降低严重二尖瓣返液压者可出现左心功能不全的表现
4.自主(植物)神经功能失调 包括焦虑
情绪紧张和易激动乏力过度换气等反映迷走神经张力和交感神经张力增高表现
5.其他可有头晕昏厥血管性偏头痛一过性脑缺血等
(二)体征
1.本病女性多见：伴有体型瘦长和胸廓畸形如漏斗胸直背(前后胸径狭小正常胸椎后突消失)和脊椎侧突等对诊断有一定参考价值
2.心脏听诊 心尖区或其内侧可闻及收缩中晚期非喷射样喀喇音此音在第一心音后0.14秒以上出现为腱索被突然拉紧或瓣叶的脱垂突然中止所致紧接喀喇音可听到收缩晚期吹风样杂音常为递增型少数可为全收缩期杂音并掩盖喀喇音当存在喀喇音及杂音时二尖瓣反流的程度一般为轻度至中度无反流者不产生收缩期杂音有时在心尖区可听到高调响亮乐音性收缩晚期杂音类似百日咳或雁鸣样收缩期杂音出现越早出现时间越长表明二尖瓣返流越严重凡能降低左室排血阻力减少静脉回流增强心肌收缩力而使左心室舒张期末容量减少的生理或药物措施如如深吸气坐位或直立位吸入亚硝酸异戊酯Valsalva动作的用力期等可引起左心室舒张末期容量减少使二尖瓣脱垂加重喀喇音提前杂音变长并响亮;反之凡能增加左室排血阻力增加静脉回流减弱心肌收缩力而使左心室舒张期末容量增加的生理或药物因素如深呼气下蹲左侧卧位Valsalva动作的松弛期等可引起左心室舒张末期容量增加使二尖瓣脱垂减轻喀喇音延迟杂音变短并减轻少数二尖瓣脱垂患者既无收缩中期喀喇音又无收缩中晚期杂音仅依靠超声心动图或左心室造影才能确诊临床上称为“哑型二尖瓣脱垂”
3.其他体征 心尖搏动多正常偶尔在左侧卧位时心尖的向外搏动可被与收缩中期喀喇音一致的收缩中期突然回缩形成双峰状心尖搏动在收缩中期与喀喇音出现的同时心脏突然退缩使心脏向外的搏动突然中止
(三)诊断 二尖瓣脱垂临床诊断主要是根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中晚期杂音药物和动作对杂音的影响结合超声心动图必要时作左心室造影一般多可确诊在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后才能考虑为原发性二尖瓣脱垂
