【临床表现】
出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。锁骨两端之间可扪及不同程度活动，无压痛、锁骨胸骨端偏上，位于另一端的内前方。幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩 ，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，x线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。
【鉴别诊断】
出生时与产伤性锁骨骨折相鉴别，有产伤史，局部有压痛，患肢假性麻痹，x线片可见骨痂形成可除外此病。儿童期应与后天性锁骨假关节相鉴别，有外伤史，骨折两端细小可与之区别开来。另外锁骨头颅发育不全者虽有锁骨部分或全部缺如，但无假关节包块，而有全身其它部位骨发育异常，如骨盆、四肢骨发育不全等与本病不难鉴别。
