产前诊断技术方法： 1、B型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等； 2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断染色体病及代谢病； 3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等；并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症； 4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等； 5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。 各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6――8周之间；抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16――24周之间；胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15――20周之间；B超筛查胎儿畸形一般在怀孕20――24周；X线检查一般要在怀孕中期才可进行。 由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。 (实习编辑：林志钧)
