1. 病例资料 患儿，男，7岁，因四肢无力1周，加重2d就诊。1周前不慎滑倒，仰卧于地，头着地即出现双下肢无力，被搀扶回家，渐又出现双上肢无力。颜面及颈部麻木，双肩疼痛，大小便失禁，在家中给予针灸治疗，2d来四肢无力加重，不能行走。查体:血压12/8kPa，神志清，强迫头位，后颅扁平，发际低，颈粗短可见颈蹼，颅神经查体未见异常，双肺呼吸音清，心尖部可闻及皿级收缩期杂音，质粗糙，双上肢肌力m斗级，双下肢肌力B级，肌张力稍减低，四肢深、浅感觉均减退，病理反射均未引出。颈椎X线正、侧位片提示:颈椎4--6椎体及棘突融合;颈椎MRI提示:颈3-4椎间隙变窄，椎间盘前突，颈椎4-6椎体及棘突融合;心脏彩色超声报告:室间隔缺损，二尖瓣关闭不全。诊断为颈椎融合综合征，颈椎外伤. 先天性心脏病，转骨科治疗。否认家族中有此类病人。 2. 讨论 颈椎融合综合征，又称HIippel-Feil综合征，先天性颈蹼综合征，多为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传少见一般表现为一个或数个椎休融合成一个大椎块，同时可伴有其它畸形，如先天性心脏病、颅骨畸形、翼状肩脚、胸廓畸形。由于椎体融合往往椎骨狭小，椎动脉畸形，脊柱畸形，颈椎变短，活动度受限，外伤时极易引起高位颈髓、血管及神经损伤，造成瘫痪，严重时可危及生命。此病平时不易引起注意，潜在危险极大，所以对有心脏、脊柱及胸廓等畸形的病人，同时存在短颈，颈蹼时应注意颈椎融合的存在、及早进行检查及治疗。一旦出现颈椎外伤，应尽量减少颈部活动、及早到医院诊治。 （实习编辑：陈俊琦）
