着色性干皮病典型症状
初起在暴露部如面,唇,结膜,颈部及小腿等处出现雀斑 和皮肤发干,类似日光性皮炎 ,开始皮肤发红 ,以后出现持久性网状毛细血管扩张,在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑 片,雀斑样皮损或点状色素脱失 斑,有时可见结痂 性和大疱性损害,常见疣状角化,可自行消退或恶化,可在3~4年内出现恶变的肿瘤,多为基底细胞癌,鳞癌或黑色素瘤,且为多发性,可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常,牙齿可有缺陷,本病常在10岁前死亡,2/3患者于20岁前死亡,眼损害可见于80%的患者,可有畏光 ,眼睑外翻 和下睑损毁致球结膜暴露,结膜可有色素斑,血管性翼状胬肉,角膜混浊 ,患者发育差而矮小,很多患者智力显著迟钝。