这里提供多发性骨骺发育不良的药物的临床表现,症状,病症,病征,病因病理,并发症,诊断鉴别,用药；多发性骨骺发育不良的药物的治疗,护理,保健,诊疗,预防,禁忌；多发性骨骺发育不良的药物的药物,药品,器械,药方,偏方,处
软骨发育不全 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrod。病患部位： 全身 所属
多发性骨骺发育不良 缺血坏死 临床鉴别 患者年龄 影象学 骨化中心 缺血性坏死 干骺端 软骨基质 股骨近端
珠海惠爱医院骨科介绍了骨质增生,肩周炎,股骨头坏死,股骨头坏死,风湿性关节炎等疾病,联系电话:0756-8877099
先天性拇外翻的处理思路（多发性骨骺发育异常的保守治疗）患者男，24岁，2008年1月3来广州市中医院足科就诊,诊断为:多发性骨骺发育异常存在拇外翻、横纵弓陷、内踝肥大、足跟外翻等现象。目前行走和活动无困难。曾经到数家省级医院就诊，未采取任何治疗措施。【概述】多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdylaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosiepiphysealimultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。【诊断】主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别：①甲状腺机能减退（克汀病），骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。②点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常（ondyloepiphysealdylasia）和双侧扁平髋等区别。【治疗措施】本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。【病因学】病因不明。为先天性异常。【临床表现】主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Riing型（软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微；②Fairbank型（重型），骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。【预后】多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。医学上的治疗方法，通常有“对因治疗”和“对症治疗”，也就是民间所说的“治本”和“治表”。对于多发性骨骺发育异常，目前还没有弄清是什么病因所致，所以在现阶段，基本上没可能进行“对因治疗”。再联想到其它数不清的“难病”，如癌肿等，一句“与遗传有关，病因不明”，使多少患者感到无助或无望。对于这种疾病，孙医生从足科的角度，来探讨一下“治表”。患者目前存在拇外翻、扁平足、内踝肥大、足跟外翻、膝内翻等情况，下肢的力线出现偏斜，足、踝和膝等器官均存在“相对性结构变形”，由于患者年轻，器官机能的代偿性较强，所以这些变形还没有影响到患者的生活质量，但随着时间的推移，在理论上这些结构变形会持续加重，那么症状也会随之而来。怎样才能改善和减缓这些“结构变形”呢？足部辅具可能是目前最佳的选择。通过分析患者下肢和足踝的变形，使用一些简单的鞋垫，把力线调整，将会大大推迟变形的加重。该患者会定期到广州市中医院就诊，本人将会做持续的报告。足科孙医生原创2008年1月5日
首页>>图书资源>>医学>>影像骨与关节影像鉴别诊断指南――医学影像鉴别诊断指南丛书刘东风，吴振华主编内容提要：本书为《医学影像鉴别诊断指南》丛书之一，共分21章，首先介绍了骨关节疾病影像学检查方法的比较及骨关节正常变异的影像学表现，重点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病、内分泌性骨病、网状内皮系统疾病、血液及造血系统疾病、地方病、物理化学性损伤及软组织疾病的影像学表现、鉴别诊断，内容涉及X线平片、CT、MRI等影像学诊断理论及图片。全书条理清晰，语言精练，图文并茂，非常适合影像科中、青年医师，医学院校影像学专业学生参阅。目录：第一章骨关节疾病影像学检查方法的比较 第一节正常变异、先天性畸形及骨软骨发育障碍类疾病 第二节骨折与关节脱位 第三节关节疾病 第四节骨缺血坏死 第五节弥漫性骨髓疾病 第六节骨肿瘤与肿瘤样病变 第七节脊柱 第八节软组织病变第二章骨关节的正常变异 第一节手与腕 第二节前臂与肘 第三节上臂与肩 第四节足与踝 第五节小腿与膝 第六节大腿与髋 第七节脊柱 第八节多发性正常变异第三章骨关节发育畸形 第一节四肢畸形 第二节躯干畸形 第三节颅骨畸形第四章骨软骨发育障碍 第一节软骨发育不全 第二节石骨症 第三节假性软骨发育不全 第四节软骨外胚层发育异常 第五节成骨不全 第六节晚发性脊柱骨骺发育不良 第七节晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 第八节多发性骨骺发育不良 第九节干骺发育不良 第十节半肢骨骺发育不良 第十一节进行性骨干发育不良 第十二节皮肤骨膜肥厚症 第十三节致密性骨发育不良 第十四节泛发性骨皮质增厚症 第十五节婴儿骨皮质增生症 第十六节条纹状骨病 第十七节骨斑点症 第十八节颅锁骨发育不全 第十九节马凡综合征 第二十节神经纤维瘤病 第二十一节特发性骨质溶解症 第二十二节蜡油样骨病第五章粘多糖病 第一节粘多糖病Ⅰ型 第二节粘多糖病Ⅱ型 第三节粘多糖病Ⅲ型 第四节粘多糖病Ⅳ型 第五节粘多糖病Ⅴ型 第六节粘多糖病Ⅵ型 第七节粘多糖病Ⅶ型第六章染色体畸变性疾病 第一节性染色体畸变性疾病 第二节常染色体畸变性疾病第七章骨关节损伤 第一节概述 第二节常见外伤性骨折 第三节应力骨折 第四节病理骨折 第五节隐性骨折 第六节关节脱位 第七节膝关节软组织损伤第八章骨软骨缺血坏死 第一节股骨头骨骺缺血坏死 第二节成人股骨头缺血坏死 第三节胫骨结节缺血坏死 第四节足舟骨缺血坏死 第五节跖骨头缺血坏死 第六节跟骨缺血坏死 第七节椎体缺血坏死 第八节椎体骺板缺血坏死 第九节肱骨头缺血坏死 第十节腕月骨缺血坏死 第十一节耻骨联合缺血坏死 第十二节胫骨内髁缺血坏死 第十三节髋臼骨骺缺血坏死 第十四节剥脱性骨软骨炎 第十五节致密性骨炎 第十六节骨梗死第九章骨髓炎 第一节急性化脓性骨髓炎 第二节慢性化脓性骨髓炎 第三节慢性硬化性骨髓炎 第四节慢性骨脓肿 第五节婴儿骨髓炎 第六节战伤骨髓炎 第七节脊柱化脓性骨髓炎第十章骨关节结核 第一节骨骺与干骺端结核 第二节长管状骨骨干结核 第三节短管状骨结核 第四节股骨大粗隆结核 第五节肋骨及锁骨结核 第六节跟骨结核 第七节脊柱结核 第八节关节结核第十一章特殊骨感染 第一节骨梅毒 第二节骨雅司病 第三节骨真菌病 第四节骨包虫病 第五节赖特病第十二章骨结节病第十三章骨肿瘤与肿瘤样病变 第一节良性骨肿瘤与恶性骨肿瘤的鉴别 第二节良性骨肿瘤 第三节恶性骨肿瘤 第四节转移性骨肿瘤 第五节骨肿瘤样病变第十四章关节病变 第一节化脓性关节炎 第二节类风湿性关节炎 第三节强直性脊柱炎 第四节退行性骨关节病 第五节痛风性关节炎 第六节滑膜骨软骨瘤病 第七节色素沉着绒毛结节性滑膜炎 第八节神经营养性关节病 第九节牛皮癣性关节炎 第十节麻风性骨关节病 第十一节硬皮病的骨关节改变 第十二节继发性肥大性骨关节病 第十三节血友病性关节炎第十五章代谢性骨病 第一节维生素代谢障碍 第二节肾性骨病 第三节骨质疏松 第四节特发性高磷酸酶症 第五节肝豆状核变性第十六章内分泌性骨病 第一节巨人症与肢端肥大症 第二节垂体性侏儒 第三节甲状腺功能亢进 第四节甲状腺功能减退 第五节甲状旁腺功能亢进 第六节甲状旁腺功能减退 第七节假性甲状旁腺功能减退 第八节库欣综合征 第九节糖尿病性骨关节改变第十七章网状内皮系统疾病 第一节类脂质代谢障碍 第二节组织细胞增生症X第十八章血液及造血系统疾病 第一节白血病 第二节地中海贫血 第三节原发性骨髓硬化症 第四节再生障碍性贫血 第五节镰状细胞性贫血 第六节遗传性球形细胞增多病第十九章地方病 第一节大骨节病 第二节慢性地方性氟中毒 第三节地方性克汀病第二十章物理化学性骨损伤 第一节铅中毒 第二节冻伤第二十一章软组织病变 第一节软组织肿瘤与肿瘤样病变 第二节软组织钙化与骨化 第三节软组织其他病变封面：点击察看详细介绍点击这里打折购买还可以去卓越网、蔚蓝书店查看是否有更大折扣
骨软骨病或骨骺炎是指生长活跃的骨骺所发生的疾病。可发生于单一骨骺，偶有同时或相继累及两个或更多的骨骺。确切的病因尚不清楚，但有证据表明，可能与创伤、感染或先天性畸形所致的继发性供血不足有关。
遗传2008,30（5）537-542DOI:10.3724/SP.J.1005.2008.00537ISSN:0253-9772CN:11-1913/R本期目录|下期目录|过刊浏览|高级检索[打印本页][关闭]论文扩展功能本文信息SupportinginfoPDF（231KB）[HTML全文]参考文献服务与反馈把本文推荐给朋友加入我的书架加入引用管理器引用本文EmailAlert文章反馈浏览反馈信息本文关键词相关文章假性软骨发育不全多发性骨骺发育不良软骨低聚物基质蛋白基因突变基因诊断本文作者相关文章王晶晶郭奕斌假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展王晶晶,郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传室,广州510080摘要：假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia,PSACH）和多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia,MED）均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白（cartilageoligomericmatrixprotein,COMP）基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白（thrombospondin,TSP）家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。关键词：假性软骨发育不全多发性骨骺发育不良软骨低聚物基质蛋白基因突变基因诊断Progressofmoleculargeneticresearchonpseudoachon-droplasiaandmultipleepiphysealdysplasiaWANGJing-Jing,GUOYi-BinDepartmentofMedicalGenetics,SunYat-senMedicalCollege,SunYat-senUniversity,Guangzhou510080,ChinaAbstract:Pseudoachondroplasia（PSACH）andmultipleepiphysealdysplasia（MED）belongtothefamilyofbonedysplasiadisorders,whicharebothgeneticallyandphenotypicallyheterogeneous.Bothdisordersarecausedbymutationsinthecartilageoligomericmatrixprotein（COMP）.COMPisamemberofthethrombospondin（TSP）family,whichplaysanimportantroleinskeletaldevelopment.Inthispaper,wemainlyreviewthelatestadvancesonthestructure,functionofCOMP.WealsodiscussthetypesofCOMPmutations,thedetectionmethodsandtherelationshipbetweentheCOMPgeneandthesetwodiseases.Keywords:收稿日期2007-10-27修回日期2008-01-12网络版发布日期DOI:10.3724/SP.J.1005.2008.00537基金项目:通讯作者:郭奕斌作者简介:参考文献：本刊中的类似文章Copyright2008by遗传
多发性骨骺发育不良1例属于2005年第2卷第1期栏目，主要讲述了多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，本病为常染色体显性遗传性骨病，现将1例多发性骨骺发育不良报告如下。 1 病历摘要 患者，男，10岁，全身关
第1章 绪论第2章 骨的生理学与病理学 简介 骨骼的发育 骨结构 骨骼细胞 骨量 骨基质 软骨基质 骨的矿化 钙的代谢 磷、镁代谢 骨细胞转换的测量 遗传学，人类基因组和DNA技术 骨生物学中的转基因动物 骨与软骨疾病 讨论 小结第3章 诊断与检查 简介 生长和身高 临床特点 检查 生化检查 放射学检查 骨活检 其他检查 讨论 小结第4章 骨质疏松症 简介 定义 骨质疏松症与骨折 骨折的流行病学评价 病理生理学 骨量和骨密度 骨强度 骨质疏松症的病因 绝经后骨质疏松症 骨质疏松症的其他原因 讨论 小结第5章 骨软化症和维生素D缺乏病 简介 病因 病理生理学 临床特征 特殊类型的骨软化症 讨论 小结第6章 甲状旁腺与骨骼 简介 高钙血症 甲状旁腺活性过度 甲状旁腺功能减退和甲状旁腺抵抗 讨论 小结第7章 畸形性骨炎（Paget病） 简介 病理生理学 流行病学 遗传学 临床表现 生化检查 影像学 病理 鉴别诊断 治疗 家族性扩张性骨溶解（FE0） 扩张性骨骼高磷酸酶症 幼年Paget病（特发性高磷酸酶症） 讨论 小结第8章 肿瘤性疾病及其他非甲状旁腺因素高钙血症 简介 骨癌的病理生理学 其他引起高钙血症的非甲状旁腺因素 高钙血症的病理生理学 高钙血症的临床特征 高钙血症的鉴别诊断 高钙血症的治疗 讨论 小结第9章 成骨不全 简介 定义和分类 病理生理学 临床类型 检查 诊断 预后 治疗 生化：基因型和表现型 遗传咨询 产前诊断 非意外伤害 骨质疏松症假神经胶质瘤综合征 讨论 小结第10章 软骨发育不全 简介 定义和分类 病理生理学 软骨发育不全 季肋发育不全 致死性侏儒症 脊柱骨骺发育不良 斯蒂克勒综合征 Kniest发育不良 软骨生长不全 多发性骨骺发育不良 假性软骨发育不良 干骺端软骨发育不全 骨畸形性发育不良 颅缝早闭 其他的发育异常 讨论 小结第11章 骨硬化症和骨样硬化 简介 分类 骨硬化症 骨样硬化 讨论 小结第12章 马方综合征及其相关疾病 简介 马方综合征 相关疾病 讨论 小结第13章 EhlersDanlos综合征与相关疾病 简介 分类 病理生理学 临床特征 EDS特殊类型 鉴别诊断 治疗 讨论 小结第14章 酶缺乏和骨骼系统 简介 高胱氨酸尿症 低磷酸酶症 尿黑酸尿症 粘多糖贮积症 铜酶代谢异常 讨论 小结第15章 骨纤维结构不良 简介 病因 骨病理学 临床特征 鉴别诊断 治疗 巨颌症 家族性骨纤维结构不良 讨论 小结第16章 骨纤维发育不全与其他原因的矿化不全 简介 骨纤维发育不全 其他的矿化疾病 讨论 小结第17章 异位矿化 简介 异位钙化 异位骨化 讨论 小结第18章 最新进展词汇附录：儿童身高表索引译后记书摘：插图：第2章骨的生理学与病理学简介骨生物学的初学者就像在毫不知情中被扔进了深水区。骨骼尽管表面上看来简单而惰性。其实却是一种复杂得令人惊讶而且忙碌的组织。我们对骨组织内生物学变化的认识不断提高，但仍不完全。以骨专有细胞的分化和活动为中心的研究是骨生物学的特殊领域，目前正高速发展并且与临床医师密切相关。而近来遗传学和分子医学的飞跃发展为我们现阶段的研究做出了巨大贡献。骨骼细胞在生命过程中，骨不断地形成、吸收、塑形和重塑（McDonaldandGowen，1993；Noda，1993；Raisz，1995；Favus，1999；Bilezikianetal.，2002）。骨骼的存在和结构完全取决于骨专有细胞的形成、数量、寿命和活性，这些细胞是由许多相互影响的因子共同调控的（Ngetal.，1997）。骨骼细胞具有所有细胞的一般特性（Albertsetal.，2002）。它们的起源、分化、增殖、活动和效应是由许多众所周知的途径来介导的，包括：力学和化学刺激、受体途径、信号转导、转录和翻译（Hruskaetal..1993；Bilezikianetal.，2002）。另外，它们还有自己非常特殊的功能，包括合成（成骨细胞）、破坏或者吸收（破骨细胞）以及感受机械应力（骨细胞）。遗传、力学、营养和内分泌对骨骼细胞活性有着非常重要的影响。骨骼细胞之间的复杂联系也由为数众多的小分子和短效的细胞衍生化学信使（即细胞因子）所介导。骨骼细胞决定了骨组织的生理学和病理学。没有骨骼细胞起源和活动的知识，不可能真正理解代谢性骨病。我们需要知道骨骼细胞的来源，转归，相互联系以及在健康和疾病中的作用。一些比较全面的综述强调了这一快速发展的课题（Karsenty.1999：Bilezikianetal.，2002）。我来评论这本书更多图书...