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[转帖]摘自人民网成骨发育不全的病症极为罕见，据文献记载，该病的发病率仅为万分之零点二到万分之四。成骨发育不全，民间亦称为“鬼怪骨”，这是一种骨骼发育不良的遗传性疾病。出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。成骨发育不全分先天性和迟发性两种，先天性成骨不全是指出生时在母胞内就已发生多次骨折，伴有心脏部等其他疾病，容易夭折。迟发性成骨不全以婴儿时期开始，成年后骨折病程会自然停止，但骨折造成的肢体残疾难以逆转。成骨发育不全为严重的常染色体显性遗传病，楼主的孩子的病就是遗传过来的。PS：此病子女发病率高，故患者不宜生孩子。[转帖]摘自绿枝骨科网（osteogenesisimperfecta）成骨不全又称脆骨病，属于先天性结缔组织缺陷。形成不良，皮质菲薄，骨细小、脆弱，反复骨折，骨关节严重进行性畸形，关节蓝巩膜及牙齿形成不全为常见表现，往往造成严重病废。一、病因与病理成骨不全是基因变异的典型例证，近年来在生化、细胞超微结构和分子水平已有不少的研究。1．骨粘连蛋白（osteonectin）、聚糖蛋白（proteog1ycan）减少，聚糖蛋白从胶原纤维分离，严重者聚糖蛋白颗粒与胶原的交*减少达95．2％。2．骨组织内胶原类型改变，正常骨组织中只有1型胶原，2、3、4型少。而成骨不全的长骨有多量3型胶原。3．骺生长板肥大，原始矿化区矿化紊乱，小柱断裂、矿化很差的区域，葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质有生化改变。胶原分子缺陷、GAGS改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理改变基础。4．骨膜增厚、微血管形成缺陷，动脉与毛细血管壁增厚，管腔为增生的内皮细胞与肌细胞所阻塞，骨膜细胞培养增殖率高，胞浆内磷脂、滑面内质网增加，溶酶体、粗面内质网减少。5．磷灰石结晶，特别是小磷灰石结晶减少，2型最显著，1型儿童期减少，青年以后有所好转，而3、4型青年期也减少，特别是3型更明显。6．发现来自成骨不全病人的骨细胞与骨疵细胞的培养细胞对生长转移因子（TGF－B）没有反应，而对来自正常人骨痴细胞的培养细胞，TGF―B在刺激胶原合成的同时，增加碱性磷酸酶的活性。说明成骨不全的骨细胞是处于不同程度的末成熟阶段。二、临床表现本病有家族性，国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。根据临床特征，过去分为两型――先天型与迟发型，每一型又分为两个亚型。胎内天折或出生时已有多处骨折、骨畸形，股骨、肋骨短、宽、扭曲者为先天1型；初生时除骨折外骨形态正常的为先天2型。站立行走以前出现骨折为迟发1型，步行以后出现骨折为迟发2型。Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；2型相当于过去的先天型；3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年；4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15％的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。4岁时，70％的I型成骨不全患儿可以独立步行，1／3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80％的3型患儿可独立坐稳，20％的患儿可扶拐短距离行走。50％1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80％以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。三、x线表现可见长骨皮质菲薄，骨干纤细、成角、扭曲，干骺端膨大、疏松，椎体变形，脊柱侧弯、后突，髋臼向盆腔内突出。3型病例可表现椎弓增宽，肋骨向后成角，肾乳头钙化、结石。上述这些表现因类型不同，轻重程度不同而有所不同。Honscon（1992）根据x线表现将其分为六组。A组：轻型成骨不全，脊柱轮廓好，多数长骨是直的，只有少数轻微弯曲；B组：长骨弓形弯曲，皮质增宽，骨盆轮廓正常，椎体呈双凹形、后突、侧弯；C组：长骨皮质变薄、弓形弯曲，约10岁出现髋臼内突，严重脊柱畸形；D组：除C组上述表现外，约5岁膝关节周围出现囊状变、骺早闭，15岁囊状变消失；E组：完全依赖他人，很小就出现脊柱畸形，长骨没有骨皮质；F组：肋骨完全破坏，不能生存。B、C、D、E组的脊柱侧弯呈单曲线，随生长逐渐加重。四、实验室检查血钙、磷均正常，碱性磷酸酶正常或稍增高，血浆胰岛素样生长因子（IGF）正常，经脯氨酸在正常范围。五、鉴别诊断应与软骨营养障碍发育迟缓、发育停滞、低磷酸酶血症、肾性佝偻病、严重骨萎缩、其他病理骨折、其他类型结缔组织缺陷、骨与关节脊柱畸形相鉴别。六、治疗主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素（sal咖ncalcitonin）2―12个月，但效果并不满意，除了给药后4―5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。Huaux（1988）报道对严重病例应用APD[（3―amino―l―hydroxypropylidene）―l，l―biphosPhonate）治疗，治疗后干骺端骨密度有所增加。近年陈树等报告，罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚。随着康复医学的发展，Gerber等（1990）对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统康复的概念。在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿文具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果。Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立，这种方法舒适、安全，可减少骨折的发生率。康复治疗后，骨密度也有所增加。为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁，也有帮助，3―4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。手术不宜选择非常严重的病例，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要，畸形骨干不只是成角、弓形弯曲，往往还有严重扭转，在普通x线平片上，很难判断髓腔的宽窄，多段截骨，扩大髓腔。重新组合后，用何种内支撑物加强，术前必须充分准备。可延伸髓内支杆有两种类型：Balley―勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置，才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。双侧股骨、胫骨畸形，宜分次先矫正双侧股骨，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨与胫骨畸形，术后很难维持。股骨一般不需要植骨，大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。术后骨愈合时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。50％一70％的成骨不全伴有脊柱畸形，处理非常困难，轻型材料文具无效时，亦可慎重考虑脊柱融合术。七、预后不同类型、不同严重程度，预后不同。根据shapi；（1985）统计材料，先天I型的死亡率为94％，存活者终生坐轮椅。先天H型死亡率为8％，58％坐轮椅，33％可步。行。．迟发I型33％坐轮椅，67％可行走；迟发B型100％可行走。Porat（1991）总结20例使用32根B―D杆24根髓内钉的结果，术后8例行走能力改进，3例减退，9例无改变。stockley（1989）总结了24例83根B―D杆结果，其中17例更换了sheffields杆，24例中术前只有8例能行走，术后20例可以行走，其中15例不需要任何辅助器。
局灶性真皮发育不良_遗传性皮肤病, 局灶性真…
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骨硬化病被称为大理石样骨，可以通过骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特点进行分类：骨硬化，颅管发育不良和颅管过度骨化。有些是相对良性的，其他一些是进行性的和致命性的。由于骨的过度生长造成的面部比例失调有时是严重的。牙齿的咬合不正需要特殊的畸齿矫正。为减轻颅内高压，对面神经或听神经的压迫需要外科减压术。 骨骼密度增加伴有轻微的形状改变。 延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容，体格，智能以及寿命正常，健康一般不受影响。偶尔，由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。 出生时，骨骼X线检查通常正常，随着儿童期的进程，骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状，肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密，副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。 早熟型骨硬化（出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性，早熟型，恶性型，先天型骨硬化）是一种不常见的，潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良，自发性的瘀斑，异常的出血，贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大，眼神经，动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血，难以控制的感染，或出血而死亡。 全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为"橄榄球衫"样。 骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果，但是长期的结果还不知道。 伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。 致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅，短而宽的手和脚，营养不良的指甲，蓝巩膜，通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像，都有小脸，后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出，前囟未闭。指（趾）骨末节短，手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。 X线检查，在儿童期显示骨硬化，但见不到骨条纹也没有骨内成骨。颅顶骨不是特别致密，但表现有前囟未闭和多发性缝间骨。面部骨和副鼻窦发育不全，下颌骨角度变钝，锁骨变细，两侧发育不良，指（趾）骨末节发育不全。 颅管发育不良 骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。 干骺端发育不良（Pyle病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆（见下文）。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 与轻度的临床症状相反，X线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。 颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见，是常染色体显性遗传。婴儿期出现鼻旁隆起，并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲。骨的侵蚀导致颅神经，尤其是第7，第8对颅神经，受损和功能障碍。下颌的咬合不正可能是麻烦的，鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕见的进行性的严重并发症，颅内压升高。 X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要特征是硬化，虽然头骨在一定程度上都受累，但以基底部最严重。长骨骨骺增宽呈杵状，尤其是股骨下端。然而，这些变化比Pley疾病轻。脊柱和骨盆不受影响。 额骨干骺端发育不良，该病在儿童早期就很明显。分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型，眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，伴有前部狭窄。牙齿不规则常见，而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋。腿部长骨有中度弯曲。指（趾）的进行性挛缩与RA相似。身高和全身健康状况正常。 在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化。椎骨体发育不良但没有硬化表现。髂棘陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺变扁平，伴有股骨头增大和髋外翻畸形。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。 颅管过度骨化 骨的过度生长，引起形状的改变和骨密度的增加。 骨内过度骨化（vanBuchem病）通常是常染色体隐性遗传，但也有轻型的常染色体显性遗传的变异型。到儿童中期，下颌和额的过度生长及变形变得明显。随后，颅神经受累导致面瘫和耳聋。不影响正常的寿命，体态正常，没有骨骼脆弱。主要的X线表现是颅顶部，颅侧底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。受累神经的外科减压术可能有帮助。 硬化性狭窄是一种常染色体隐性遗传性疾病，在南非的白人中最为流行。骨骼的过度生长和硬化，尤其是头颅，出现在儿童早期。身高和体重常常超过标准，并且存在由于颅神经受累引起的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时表现出来，最终变得很严重。成人有颅内压升高引起头疼，以及由于脑干嵌入枕骨大孔引起严重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狭窄与其他各型颅管过度骨化有明显的区别。 主要的X线表现是颅顶骨和下颌骨明显的增宽和硬化。椎骨体骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。长骨皮质硬化并且过度骨化，同时成型不良。手术降低颅内压可能有帮助。 骨干发育不全（Camurati-Engelmann病）是一种相对了解得比较充分的常染色体显性遗传性疾病，见于儿童中期，伴有肌肉疼痛，虚弱，消瘦，尤以腿部的表现典型。这些症状通常在30岁消失。颅神经受压和颅内压升高是偶尔发生的并发症。有些患者有严重的障碍，而另一些则完全没有症状。 主要的X线表现是显著的骨膜和长骨骨干皮质骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和基底部硬化。X线的表现是多变的。皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例属于2008年第16卷第9期栏目，主要讲述了【关键词】 晚发性脊柱骨骺发育不良 晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progr
这里提供进行性骨干发育不全的病理的临床表现,症状,病症,病征,病因病理,并发症,诊断鉴别,用药；进行性骨干发育不全的病理的治疗,护理,保健,诊疗,预防,禁忌；进行性骨干发育不全的病理的药物,药品,器械,药方,偏方,处
牙釉质发育不全是一种在牙基质形成或钙化时，受到各种障碍所造成的牙齿发育异常。其病因和发病机理尚未完全清楚。临床表现为：同时期发育的牙齿釉面均有颜色或结构上的改变；轻者，牙釉质形态
悬赏0分回答:（1）浏览:（）进行性骨干发育不良患者性别:女患者年龄:15详细病情及咨询目的:确诊进行性骨干发育异常,如何治疗?应注意些什么?本次发病及持续时间:1年左右辅助检查:X光CTMRI双侧（对称）小腿胫骨中段骨质梭形增厚,髓腔变窄,高密度影.按压有疼痛感,平时劳累会感觉疼痛.一般没有明显不适.双侧股骨某些位置骨质有些增厚,但不明显.右侧桡骨某些位置骨质增厚.请问如何控制这种疾病的发展,是否有有效的治疗方法?补充提问