黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。 ...查看更多
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而...
(1)酚中毒:进入人体的酚在氧的作用下...
本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸...
1宜吃富含优质蛋白质的食物; 2宜吃膳...
A 这位朋友你好,你的情况比较特殊,建议到国内知名医院再看看,希望早日康复。
A 尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。 在正常情况下,酪氨酸转化为羟苯丙酮酸,再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸,当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时,酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平。 这个只能在怀孕是要注意唐氏筛查,或是一些先天性疾病的筛查等,一旦出生了就没有预防的了。通过通过代替疗法。
A 你好,您尿黑酸尿由于尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸,并由尿排出。尿黑酸由尿排出后,在空气中被氧化为黑色色素,因而尿呈黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。本病是常染色体隐性遗传病。
A 你好,该病会出现关节炎的情况,因此可以进行适当的运动帮助缓解,这病是属于常染色体隐性遗传病,目前无特效疗法吗,这病引起骨关节症状可对症处理。