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尖头并指病因

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病 羊水中脐带压迫先天性梅毒 、风疹 等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。  

发病机制:大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。  

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

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