肝豆状核变性简介

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。