脆性X综合症是最常见的有智力障碍的遗传病,在缺乏叶酸盐的培养其中影响男性淋巴细胞的生长,检查其染色体发现,在X染色体的主要部位显示一个接近长臂远端的断裂.这个脆性X...

谢子恒 儿科

建议：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加...

王奇峰 儿科

建议：脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位

王奇峰 儿科

建议：又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白...

谢子恒 儿科

建议：脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位