遗传性共济失调预防

诊断

1.Friedreich型共济失调(FRDA)诊断：根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍 如下肢振动觉，位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍，脊柱侧凸，弓形足，心肌病，MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。

2.SCA诊断：根据共济失调，构音障碍，锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹，锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑，脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。

鉴别诊断

1.脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等，但无弓形足及脊柱后侧凸畸形，常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B1 2含量减少以及恶性贫血 等。

2.多发性硬化 病灶多发，可有脊髓，小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发，脑脊液中免疫球蛋白增高。

3.小脑肿瘤多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。

4.环枕部畸形如颅底凹陷，环椎枕骨化和颈椎融合等，除共济失调外常伴有后组颅神经损害，短颈，节段型或传导束型感觉障碍。